Retinaabiotrofi (pigmentær retinal degeneration) er en gruppe af genetiske patologier, der forårsager dystrofiske ændringer i en vis del af synets organ. Patologi fortsætter med den gradvise ødelæggelse af nethinden og det medfølgende fald i synsskalaen, og i tilfælde af en alvorlig form er dets fuldstændige tab.
Symptom kompleks af sygdommen kan være anderledes, fra sløret syn, til lidelsen af skelnen farver. Diagnostiseres ved hjælp af metoderne til oftalmologisk og genetisk undersøgelse. I mange tilfælde er retinale læsioner af denne patologi ikke nogen medicinsk løsning. Læger kan kun udføre symptomatisk behandling, hvilket reducerer symptomernes intensitet og forhindrer patienten i at blive forværret.
Retinabiotrofi (degeneration eller degeneration) er en okulær patologi, der forårsager dystrofiske ændringer i nethinden. Det kan relateres til et af symptomerne på en arvelig sygdom eller fungere som en primær patologi. Der er en mulighed for udvikling på grund af sekundær mekanisk skade eller andre negative virkninger på sygeorganet.
Arvelige typer af abiotrofi, der opstår i form af en uafhængig sygdom, har varierende grader af fordeling, i gennemsnit fra 1 til 10 pr. 10.000 mennesker. Abiotrofi af nethinden med genetisk oprindelse, en af de mest udbredte årsager til synsfald som følge af dårlig arvelighed.
Anatomisk har nethinden to forskellige lysfølsomme strukturer - kaldet spisepinde og kegler.
Stængerne er specifikke lysfølsomme receptorer, der befinder sig i hele nethinden, men jo tættere på centrum, jo mindre bliver de. Stavens hovedopgave er at tilvejebringe sort / hvid perifer vision, hvilket er nødvendigt for orientering i svagt lysforhold.
Cones - lysfølsomme receptorer. Næsten alle er placeret tættere på den centrale del af nethinden, og deres hovedopgave er den konstante opfattelse af højkontrastlysbølger.
Når der forekommer forskellige former for forandringer i kroppen i de genstrukturer, som er ansvarlige for retinaens effektivitet og trofisme, er der stor risiko for gradvis ødelæggelse af dets ydre lag, hvor de ovenfor beskrevne receptorer er lokaliserede. Ødelæggelse af retinale membraner begynder ved kanterne og bevæger sig langsomt mod midten (processen kan vare i årtier).
I de fleste tilfælde påvirkes begge øjne på samme tid, og tidlige tegn begynder at manifestere sig selv i barndommen. Patienter med denne sygdom har oftest ringe synet i en alder af 22 år. Under udviklingen af patologi kan varianterne af kurset tage mest forskelligartethed - et organ er berørt eller kun en segmentregion i nethinden.
Hvis pigmentdegeneration forekommer i voksenalderen, kan patienten udvikle glaukom, grå stær, tab af gennemsigtighed i linsen eller hævelse af det centrale område af nethinden. I nogle mennesker er de ændrede celler i stand til at degenerere til tumorer, ofte maligne i naturen. Sådanne tumorer kaldes retinale melanomer, som vokser meget hurtigt og kræver øjeblikkelig kirurgisk indgreb, ellers risikerer personen at miste øjet fuldstændigt.
Tidligere udførte kirurger kirurgi til behandling af retinalt melanom, og det var den eneste behandling. I sidste ende blev operationen folk tilbage uden et ømt øje, da proceduren var at fjerne den. Dette tillod ikke, at tumoren spredte sig til det andet øje. I dag har medicin gjort store fremskridt fremad og lært, hvordan man skal håndtere en lignende sygdom ved radiokirurgiske metoder (eksponering for radioaktivt kobolt og andre elementer), som hjælper med at bevare organet.
I medicinsk praksis er der mange typer pigmentabiotrofi. På grund af den type arvelig patologi er retinalpigmentdegeneration opdelt i:
Klassificeringen af sygdommen afhængig af placeringen af den patologiske proces i nethinden selv:
Separat er det værd at overveje en sådan patologi som retinal retinalabiotrofi, som forekommer med en dystrofisk læsion af retinale pigmentepitel og neuroepithelium. På grund af sygdommen kan synshandicap udvikles meget hurtigt, op til fuldstændig blindhed.
Retinal pigmentabiotrofi har en række symptomer, da mutationer, der tjener som hovedårsagen til sygdommen, kan være mange. Men hvis vi overvejer forskellige varianter af dystrofi, som tilhører den samme gruppe ved lokalisering, kan vi identificere en række lignende symptomer.
Den perifere form af sygdommen stammer fra stavens nederlag, på grund af hvilken symptomerne begynder med hæmopati. I tilfælde af progression og massedysfunktion af stænger har en person en mærkbar forværring af nattesynet, hvilket kan føre til et totalt tab - Nicopathy.
Perifert syn lider også, når et koncentrisk scotom udvikler sig mod baggrunden af en indsnævring af synsfeltet, som bliver "rørformet". Under hvide celle abiotrofi forekommer der som regel ikke alvorlige komplikationer, dagsvision, såvel som opfattelsen af farver forbliver normale. Kun lejlighedsvis kan ændringer i kegler identificeres, hvilket i sidste ende forårsager fald i dagslyssyn (der er stor risiko for at udvikle blindhed). Forløbet af den patologiske proces kan vare i årtier, men hurtigtflydende former kan ikke udelukkes.
Central abiotrofi påvirker keglerne negativt, som ligger i store mængder nær den gule plet, hvorfor sygdommen blev kaldt makulærdystrofi. Først og fremmest klager en person om den hurtige forringelse af den generelle vision og problemer med forskellen i farver. Hvis alle fotoreceptorer destrueres, fremkommer symptomatologi af den centrale type scotoma. Uden at påvirke de ekstreme dele af nethinden, ændrer perifert og nattesyn næsten ikke noget.
Der er særlige typer af abiotrofi, der forårsager fokale læsioner af øjets fotoreceptorer. Efter dem er der flere blinde pletter i syne. Ved alvorlig sygdom kan optisk nerveatrofi udvikle sig, hvilket resulterer i blindhed.
Alle syge mennesker, der har retinal pigment degeneration, bør gennemgå en obligatorisk høring af smalle specialister - en øjenlæge og en genetiker. For at identificere dystrofiske ændringer i nethinden, skal lægen undersøge tilstanden af bunden, udføre en række instrumenteringsdiagnostiske metoder, kontrollere synsskarphed og farveopfattelse.
Af væsentlig betydning er historien om arvelige sygdomme og genetiske tests for tilstedeværelsen af muterede gener forbundet med en eller anden type retinabiotrofi.
Under patientens undersøgelse identificerer lægen fokalpigmentaflejringer i fundus, som kan forekomme langs periferien eller i den centrale del under hensyntagen til den type primære sygdom, der er til stede. Indsnævring af små arterioler i nethinden noteres, og på mere avancerede stadier af sygdomsforløbet detekteres en atrofisk ændring i choroide kapillærerne i hele øjet.
I visse situationer bestemmer lægen forekomsten af voksagtig atrofi i det optiske nervehoved. Takket være electroretinografi er det muligt at skelne et fald i bølgens amplitude, hvilket indikerer et kraftigt fald i antallet af arbejdsreceptorer lokaliseret gennem nethinden.
Hvis en patient har en white-spot abiotrofi, er der ofte fundne hvide foci under en lægeundersøgelse af fundus tilstanden, som er placeret langs alle kanter af nethinden. Arterioler er signifikant indsnævret, pigmentaflejringer opsamles i en formation, det optiske nervehoved paler. Elektroretinografisk forskning i dette tilfælde er ikke informativ, da ændringerne i bølgerne vil blive udtrykt meget svagt. Genetisk diagnostik er baseret på sekventeringen af PRPH2 genet.
Tilstedeværelsen af Stargardt's sygdom under ophthalmoskopi vil fremgå i form af atrofisk foci med en lys skygge, som ofte er omgivet af pigmentaflejringer. Antallet og diameteren af disse foci kan variere afhængigt af procesens sværhedsgrad. Ofte findes de i de centrale zoner, men muligheden for distribution til periferien er ikke udelukket. På ledet elektroretinografi afslører et kraftigt fald i amplituden af bølge A, hvilket indikerer ødelæggelsen af et stort antal koner. Genetisk diagnostik er baseret på verifikation af gener ABCA4 og CNGB3, samt en detaljeret undersøgelse af arvelig historie.
I øjeblikket behandles retinal pigmentabiotrofi ikke. Alle syge mennesker, læger udfører symptomatisk terapi sammen med understøttende behandling. For at standse progressionen af den patologiske proces bruger lægerne vitaminer og lægemidler, der forbedrer retfindens trofisme.
Lægemidlet "Taufon" er foreskrevet i form af dråber og mange biologiske regulatorer baseret på peptider (de har en positiv effekt på trofisme og regenerering af små overfladearealer af det berørte nethinden). Et af de dokumenterede lægemidler er lægemidlet "Retinalamin".
For at bekæmpe sygdommen ordinerer lægerne ofte besøg i fysioterapiprocedurer, som vil bidrage til at forbedre blodcirkulationen i øjet og forhindre abiotrofi i at opnå alvorlige og avancerede former.
Pigmentær degeneration af nethinden, som de forsøger at behandle hjemme, korrigeres af en speciel enhed - Sidorenko's briller. Dette værktøj bruger flere forskellige metoder. Specialister står ikke stille og begynder at introducere nye metoder til patientpleje: genterapi, som bør påvirke den oprindelige årsag til forekomsten af abiotrofi (beskadigede gener). Brugen af de seneste udviklinger på typen af elektroniske implantater, der arbejder på princippet om den berørte nethinden, som gør det muligt for selv helt blinde at navigere korrekt under forholdene i lokalerne eller i gaderne i byen.
Alle de behandlingsmetoder, der blev anvendt tidligere, havde en lille virkning og forsinkede sygdommens progression i en kort periode. I dag er alt blevet ændret, fordi nogle læger ved at anvende innovative teknologier har formået at opnå ikke blot ophør af sygdommen, men også forbedret patientens vision til tider.
Det er nødvendigt at tage højde for det faktum, at behandlingen af denne form for patologi vil tage meget tid og under hensyntagen til alle nyanser om ufuldstændigheden af måder at fjerne sygdommen på, skal patienten bruge hele sit liv til at bruge øjendråber, som den behandlende læge vil ordinere for ham.
http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/
Ved abiotrofi påvirkes fotoreceptorer (pinde og / eller kegler) og retinale pigmentepitel. På grund af dette kaldes patologien også pigmentretinitis. Senere blev andre navne på sygdommen introduceret: retinal pigmentabiotrofi, tapetretinal degeneration, retinal degeneration, batt-cone degeneration, primær pigmenteret degenerering. I den internationale klassifikation af sygdomme (ICD-10) er patologi tildelt koden H35.5.
Retinitis pigmentosa er en genetisk bestemt sygdom, der udvikler sig på grund af en defekt hos visse gener. Disse gener koder for specifikke proteiner, der er involveret i nethinden. På grund af genfejl er normal proteinsyntese forstyrret, hvilket negativt påvirker retina. I dag er der mere end 150 varianter af mutationer i flere dusin forskellige gener, som fører til udviklingen af sygdommen.
Genetiske defekter overføres til en person ved arv fra forældre. Sygdommen kan have en autosomal recessiv, autosomal dominant eller sex-koblet transmissionsmekanisme.
De fleste af abiotroferne er karakteriseret ved skader på stængerne - lysfølsomme elementer placeret på nethinden. Cones - de centrale receptorer, der er ansvarlige for synsskarphed og farveopfattelse - er meget mindre tilbøjelige til at lide.
Med pigmentretinitis er der en overtrædelse af bortskaffelsen af døde pinde. De forbliver på samme sted, frigiver skadelige toksiner og forstyrrer væksten af nye fotoreceptorer. Da stifter normalt er ansvarlige for perifere syn og nattsyn, når de er beskadigede, bliver synsfelterne indsnævret og hæmopati (nattblindhed) udvikler sig. I tilfælde af involvering i den patologiske proces af makulærzonen (det område hvor keglerne er placeret) hos patienter, nedsættes synsstyrken, og der opnås erhvervet farveblindhed. Læs mere om vision og livskvalitet med farveblindhed →
Afhængig af placeringen af degenerationsfoci isoleres centrale, perifere og generaliserede retinale abiotrofer. For det første er inddragelse af den perifere zone af nethinden karakteristisk for den patologiske proces. Over tid ser foki af dystrofi tættere på midten. I nogle patienter kan det makulære område lide, hvilket fører til signifikant synshæmmelse.
I de centrale abiotrofier (Best's disease, Stargardt-sygdom) påvirkes makulaen med kegler i den. Dette medfører forringet farveopfattelse og nedsat synsstyrke. Hos personer med generaliserede dystrofier (Leber's medfødte amaurose) strækker den patologiske proces sig til hele retinalmembranen.
Afhængig af typen af arv og tidspunktet for manifestation skelner jeg mellem følgende typer af abiotrofer:
Tapetinal retinalabiotrofi manifesteres af forskellige visuelle defekter. Overtrædelsens art afhænger af lokaliseringen af den patologiske proces. Forringelse af perifert syn og mørk tilpasning er typisk for perifere dystrofier, nedsat synsglæde og nedsat farveopfattelse er typiske for centrale.
Mulige symptomer på retinal dystrofi:
Hos en person med retinitis pigmentosa kan et eller flere af disse symptomer forekomme. Det er bemærkelsesværdigt, at sygdommen i forskellige mennesker foregår på forskellige måder. For eksempel kan man i en patient observere et centralt scotom og en nedsat synsstyrke, og i en anden kun en lille forringelse af perifert syn, som han selv ikke har bemærket i lang tid.
Ophthalmologen er involveret i behandling af retinale retinale abiotrofer. Det er denne specialist, der skal henvises til, når angst symptomer vises. I tilfælde af bekræftelse af diagnosen er patienten underlagt klinisk undersøgelse.
Det betyder, at han regelmæssigt skal besøge en øjenlæge til periodiske undersøgelser. Om nødvendigt kan optometristen sende en person til konsultation med en læge eller andre specialister.
Lægen kan miste abiotrofi på retinalt pigment baseret på patientens klager og de karakteristiske symptomer på sygdommen. For at bekræfte diagnosen kræver en fuldstændig undersøgelse. Til at begynde med undersøges patienten for synsskarphed, og intraokulært tryk måles. For at bestemme de visuelle felter og identificere husdyret udføres perimetri. Ophthalmologen undersøger derefter patientens øjne i en slidslampe.
Obligatorisk forskning, der udføres til alle personer med abiotrofi, er ophthalmoskopi - undersøgelse af fundus med et direkte eller indirekte oftalmoskop. For bedre visualisering er patienten forindstillede dråber, der udvider eleven (for eksempel Cyclomed). Dette giver dig mulighed for at undersøge alt, selv de mest perifere områder af nethinden. Sammen med ophthalmoskopi kan oftalmisk biomikroskopi anvendes - fundus undersøgelse i en slidslampe med en høj dioptrisk linse.
Oftalmoskopiske tegn på abiotrofi:
Desuden skal patienter med abiotrofi overgå en generel analyse af blod og urin, blod til glucose og RW. Patienter kan også udføre fluorescerende angiografi af nethinden. Elektrofysiologiske undersøgelser udføres for at vurdere retinaens funktionelle tilstand.
Hidtil er der ingen effektiv behandling af retinal pigmentabiotrofi. Medikamentterapi hjælper kun med at bremse sygdommens progression, men eliminerer det ikke. Desværre bringer konservativ behandling ikke altid de forventede resultater.
Vitaminer (C, A, gruppe B), vitamin- og mineralkomplekser, vasodilatorer og vævsterapi ordineres til patienter med retinitis pigmentosa. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Sodium Nukeinate, Cortex, Encad og nogle andre lægemidler har en god effekt.
Alle lægemidler er ordineret af en øjenlæge efter en grundig undersøgelse af patienten og bekræftelse af diagnosen.
Den mest alvorlige komplikation af abiotrofi er total blindhed. Nogle mennesker med denne patologi udvikler makuladegeneration, glaukom, grå stær eller andre sygdomme.
Da abiotrofi er en arvelig sygdom, er det umuligt at forhindre dets udvikling. I øjeblikket foregår der forskning inden for genterapi. Forskere håber at finde måder at reparere beskadigede gener, der fører til udviklingen af sygdommen.
Retinaabiotrofi er en arvelig sygdom, der fører til en gradvis forringelse og endda tab af syn. I dag er der ingen effektive metoder til behandling af denne patologi, men nogle medikamenter hjælper med at bremse sygdommens fremgang og bevare personens vision.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html
Retinal pigmentabiotrofi er en sjælden oftalmisk anomali, som en person i fem tusinde møder. Oftest diagnostiseres sygdommen hos mandlige patienter. Afvigelse udvikler sig uanset alder. Dystrofi er karakteriseret ved individuelle symptomer for hver form for sygdommen. Nogle gange på et tidligt tidspunkt manifesterer sygdommen sig ikke, og personen lærer om anomali, når "sløret" blinder øjnene.
Retinal pigmentabiotrofi refererer til patologier, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af en genetisk prædisposition. I de fleste tilfælde går sygdommen i første fase uden udtalt symptomatologi. Den karakteristiske egenskab ved sygdommen er, at den kan udvikle sig i flere år og i sidste ende føre til et fuldstændigt tab af syn.
Abiotrofi i nethinden kan diagnosticeres i en tidlig alder. Hos voksne fører fremtrædende patologi til katarakt eller glaukom. Den maksimale effekt af terapi opnås hos børn.
Mekanismen for udvikling af degenerationen af nethinden er blevet grundigt undersøgt. For at forstå det skal du let dykke ind i det visuelle apparats anatomi. Retina-strukturen omfatter fotoreceptorer: kegler og stænger. Deres navn skyldes den rette formular.
Hvis integriteten af de gener, der er ansvarlige for membranets korrekte funktion, forstyrres, begynder degenerationen af den ydre overflade. Det fokuserer på fotoreceptorerne. Skader på stænger og kegler kan tage fra femten til tyve år.
Den totale ødelæggelse af receptorer er hovedårsagen til udviklingen af patologi, som kaldes pigment retinal degeneration.
Den største fare for sygdommen er, at det i lang tid ikke manifesterer sig på nogen måde. Men som sygdommen skrider frem, begynder patienterne at klage over et kraftigt fald i synsskarpheden i skumringen ("nattblindhed"). Der er nogle problemer med orientering i rummet.
Hovedparten af patienter, der lider af retinal dystrofi, er børn. Dette fører til vanskeligheder med at diagnosticere afvigelser. Fordi forældre ikke kan være opmærksomme på nogle uligheder i den yngre elevs opførsel. Barnet selv klager sig ikke på det ubehag, der er opstået. Dette fører til, at barnet ikke modtager kompetent og rettidig behandling. Som følge heraf fortsætter patologien med at udvikle sig.
På senere stadier, cirka tre år efter den destruerende processes begyndelse har patienten retinal degeneration langs periferien. Afvigelse ledsages af en indsnævring af de optiske felter og et fald i lateral vision. Dette fremkalder skygge af glaslegemet og kan føre til udvikling af glaukom.
Senere ser fundus omkring karakteristisk pigmentering. Det kan ses under ophthalmoskopi. I begyndelsen koncentreres benlegemerne på overfladen i en lille mængde, men over tid øges koncentrationen. Ringene stiger i størrelse, pigmenteringsfoci bevæger sig fra periferien til midten. Der er en indsnævring af blodkarrene, hvilket resulterer i, at de beskadigede områder af membranen bliver hvide.
At genkende sygdommen hos børn under seks år er ekstremt vanskelig. Først når de har en desorientering i rummet, kan læger dømme, at en retinal abdominal retinaltab udvikler sig. Desværre forårsager sygdommen på nuværende tidspunkt et alvorligt slag på det visuelle apparats sundhed.
For at lave den endelige diagnose, etablering af en perifer gennemgang og bestemmelse af synsskarphed, er en række procedurer foreskrevet. Lægen undersøger øjets fundus for at detektere knogleceller og bestemme deres antal.
Hvis der er tvivl i diagnosen, udpeges en elektrofysiologisk undersøgelse. Med det vurderer læger patientens evne til at navigere i rummet under svagt lys.
Tilbage til indholdsfortegnelsen
Sygdomsbehandling starter med valget af stoffer. Deres hovedformål er at normalisere blodcirkulationen og metabolismen af gavnlige stoffer i nethinden og blodkarrene.
Læger ordinerer oftest følgende medicin:
Lægemidler er ordineret i form af øjendråber, tabletter eller injektioner. Ud over medicin, læger ofte læger sig til fysioterapi. Procedurer stimulerer genoprettelsesprocesser i nethinden og er i stand til at aktivere receptorernes funktionalitet.
Nogle af de mest populære metoder er: elektrisk puls, magnetisk resonans og ozonbehandling. Hvis, som følge af patologiske processer, var choroidens integritet svækket, er det værd at tænke på kirurgisk indgreb.
Nogle læger anbefaler at håndtere sygdommen ved hjælp af fotostimuleringsenheder. Grundlaget for deres arbejde er udfordringen med spænding i visse områder af øjet og nedsætter sygdommens progression.
Den stråling udsendt af enheden stimulerer blodcirkulationen og normaliserer stofskiftet. Proceduren vil hjælpe med at slippe af med hævelsen af nethinden, styrke den.
Derudover omfatter behandlingsforløbet:
Sidorenko briller har en profylaktisk virkning. Kirurger kan implantere specielle linser til patienten, som hjælper dem med at orientere sig i mørket.
Tilbage til indholdsfortegnelsen
Hvis dystrofi af nethinden opdages i de senere stadier, kan den ikke helbredes fuldstændigt. I de fleste tilfælde er resultatet af terapi skuffende. Desværre er der i medicin stadig ingen værktøjer og teknikker, der kan overvinde sygdommen på ethvert tidspunkt.
For at minimere risikoen for anomalier bør du revidere din egen kost. Læger mener at spise sund og afbalanceret mad, den bedste forebyggelse. Kroppen modtager de nødvendige stoffer og vitaminer, som garanterer korrekt brug af det visuelle apparat.
Pigmenteret abiotrofi i nethinden er en farlig sygdom, der kan føre til blindhed. Sygdommen er kendetegnet ved et træg kursus, så i begyndelsen er det næsten umuligt at genkende det. Ofte opdages dystrofi af nethinden af læger ved en tilfældighed under regelmæssige undersøgelser. Hvis vi begynder at behandle patologien i tide, så kan vi redde vores syn.
Fra videoen lærer du mere om retinal pigmentdystrofi.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/Nethinden er et af hovedelementerne i det visuelle system, der er underlagt alle former for sygdomme og degenerative processer. Sygdomme i øjnene, der er degenerative, indbefatter abiotrofi i nethinden, hvilket fører til fuldstændig ødelæggelse af dets lag og tabet af dets grundlæggende funktioner.
Faren for patienter er, at skaden i de fleste tilfælde er irreversibel, men med rettidig diagnose er det muligt at bremse den patologiske proces og forhindre fuldstændigt tab af syn.
Retinal pigmentabiotrofi - hvad er denne sygdom? Det repræsenterer patologi af en arvelig, mindre ofte sporadisk natur, hvilket medfører ødelæggelse af den lysfølsomme øjenskal.
Nethinden består af to typer celler. Cones er koncentreret i den centrale del af nethinden og er ansvarlige for synsskarphed og farveopfattelse. Stængerne er placeret ved kanterne af skallen, der giver perifer vision og evnen til at skelne genstande under svagt lysforhold.
Med udviklingen af patologi opstår der skader på de gener, der er ansvarlige for strukturs metaboliske og næringsmæssige processer, som et resultat af hvilket de ødelægges. Den degenerative proces starter fra periferien, så stængerne er de første til at lide, men med tiden påvirker det også keglerne. Sygdommen er kendt som "primær tapethoretinal dystrofi", "retinitis pigmentosa" og "stangkegle dystrofi", men oftest kaldes det retinalt pigmentabiotrofi, da det fuldt ud afspejler essensen af patologien.
HJÆLP! For første gang blev abiotrofi af nethinden beskrevet i 1857 og har længe været betragtet som en erhvervet sygdom. I 1961 blev dets arvelige ætiologi vist, men generelt er forholdet som følger - 54% af patienterne har en arvelig form, og 46% er sporadiske.
Hovedårsagen til retinal pigmentabiotrofi er abnormiteter af et eller flere gener ansvarlig for kodning af specifikke proteiner. Disse er stoffer, der deltager i metaboliske processer, og når deres produktion eller funktioner forstyrres, begynder degenerative processer i vævene. Der er 150 varianter af genmutationer, der kan forekomme i flere dusin gener, afhængigt af hvad der adskiller mange forskellige former for sygdommen.
En af de mest almindelige typer af patologi, der er forårsaget af mutationer i generne RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 og mange andre. De kan arves af forskellige mekanismer - autosomal dominant, autosomal recessiv, X-linket, og i ekstremt sjældne tilfælde fremkalder patologi mutationer i mitokondrialt DNA.
Det kliniske kursus og konsekvenserne afhænger af patogenesen af sygdommens udvikling. I 70-90% af tilfældene opstår patologi, der overføres af en autosomal dominerende type, som er langsom i sin forløb og reagerer godt på terapi. Andre typer retinitis pigmentosa er mere alvorlige og fører normalt til fuldstændig blindhed.
En form for retinal pigmentabiotrofi, der fremkaldes ved abnormale ændringer i RHO-, PRPH2-, RDH5- eller RLBP1-generne, forekommer oftest mutationer i PRPH2-genet. Han er ansvarlig for kodning af et stof kaldet periferi, som er involveret i dannelsen af membranerne af lysfølsomme celler, hovedsagelig pinde. På grund af overtrædelser bliver den mindre modstandsdygtig overfor negative faktorer og falder til sidst sammen. Sygdommen er karakteriseret ved et progressivt forløb, og de første tegn ligner hvide prikker placeret langs kanterne af nethinden.
Yellow spotabiotrofi af nethinden eller Stargardt-sygdommen udvikler sig oftest som følge af en nedbrydning i ABCA4-proteinet, som er ansvarlig for energimetabolisme og transport af næringsstoffer i celle- og pindemembraner. Som et resultat akkumulerer giftige forbindelser i vævene, hvilket forårsager degenerative processer i den lysfølsomme membran. Mindre almindelige mutationer i ELOVL4- og PROM1-generne forårsager patologi, hvilket også forårsager forstyrrelser i fotoreceptors struktur og funktioner.
Årsagen til udviklingen af Best's sygdom er en lidelse i BEST1 genet, som er placeret på kromosom 11, som er ansvarlig for bestrofinproteinet. Den patologiske process nøjagtige mekanisme er ukendt, men forskere var i stand til at spore den langsomme ødelæggelse af epitellaget i makulaen og ændringer i Bruch-membranens væv. Dernæst opstår der en ophobning af skadelige stoffer i nethinden og dannelsen af en cyste, som først blokerer adgangen til lysstrålerne og derefter bryder og danner et ar. En genmutation arveres på en autosomal dominerende måde.
En sjælden, men alvorlig form for pigmentabiotrofi, der udvikler sig som følge af mutationer i RPE65-genet. Ændringer fører til, at stængerne og keglerne ophører med at opdele og ikke genvinde efter døden, som det sker hos raske mennesker.
Oftest er Lever's amaurose arvet på en autosomal recessiv måde, detekteres kort efter fødslen og kan ikke behandles.
Wagners sygdom overføres udelukkende genetisk (autosomal dominant type), og sandsynligheden for arv er 100%. Genet, som gennemgår en mutation, er placeret på det femte kromosom. I undersøgelsen af strukturerne i det visuelle apparat af patienter afslørede et helt kompleks af lidelser, som indbefatter dannelsen af mikrocykler, hyperpigmentering, retinoschisis osv. Som følge heraf udvikler synsforstyrrelser - oftest nærsynthed i kombination med astigmatisme.
Patologi er forbundet med en mutation af CACNA1F- eller NYX-generne, som er ansvarlige for proteinerne, der udgør photoreceptorerne. Generaliseret abiotrofi overføres af en X-linket mekanisme og fortsætter i fuldstændig eller ufuldstændig form. Afhængig af det kliniske forløb svækker eller synker skumringen helt hos patienter, og synsfare og farveopfattelse kan forblive ens eller formindske en smule.
Ud over de ovennævnte sorter af sygdommen skelner de det ikke-pigmentale forløb af den dystrofiske proces. Det er karakteriseret ved fraværet af synlige ændringer i nethinden i nethinden, men med tiden udvikler patienter symptomer svarende til pigmentformernes.
Mekanismen for udvikling af retinal pigmentabiotrofi er i hvert tilfælde omtrent det samme. Mutationer i gener og proteiner involveret i metaboliske processer forårsager forskellige dysfunktioner af stænger og kegler, og med dem forstyrrelser i det visuelle system.
ADVARSEL! Etiologien og patogenesen af de fleste former for retinalabiotrofi er ikke blevet undersøgt nok, derfor kan det kliniske kursus i særlige tilfælde være anderledes.
Afhængig af typen af arv og lokalisering er retinal pigmentabiotrofi opdelt i flere former, som hver især har sine egne egenskaber.
Efter arv:
Ved lokalisering:
Klassificeringen af pigmentabiotrofi er betinget, da nogle former for sygdommen kan strømme ind i andre. For eksempel fra den centrale region kan den patologiske proces spredes til periferien og omvendt.
Symptomer på sygdommen opdages oftest i barndommen eller ved 20-30 år på en eller begge øjne og øges med tiden.
De mest almindelige tegn på patologi omfatter:
Alvorligheden og progressionen af tegn på sygdommen afhænger af sygdommens form. Nogle typer af abitrofi forårsager blindhed i flere måneder, mens andre har udviklet sig i snesevis af år og fører til mindre lidelser i det visuelle system.
ADVARSEL! Symptomer på abiotrofi i nethinden karakteriseres af høj variabilitet, men den karakteristiske manifestation kan kaldes et fald i twilight vision. Det kan udvikle sig mange år før udseendet af andre tegn og patologiske forandringer i vævene.
Oftalmologiske metoder anvendes til at diagnosticere sygdommen, herunder fundusundersøgelse, elektrookulografi, electroretinografi, vurdering af synsfelter og farveopfattelse. På patientens fundus opdages der hvide eller gule pletter, som først er placeret ved kanterne og til sidst spredes til den centrale del tættere på den gule plet. Derudover er defekter og vasokonstriktion karakteristisk for pigmentabiotrofi, og i de senere stadier forekommer symptomer på optisk nerveatrofi.
En vigtig rolle i diagnosen spilles af definitionen af et specifikt symptom på sygdommen - reducerer følsomheden af den blå farve til dens fuldstændige tab. Til dette benyttes Rabkin-borde, som gør det muligt at vurdere patientens evne til at genkende visse nuancer af farvespektret.
Bekræftelse af diagnosen udføres gennem undersøgelsen af familiehistorie og molekylære genetiske undersøgelser, men de anvendes ikke i alle tilfælde. I laboratorierne er detekteringsmetoder tilgængelige for de mest almindelige sygdomsformer, der er forbundet med mutationer i RP2-, RPO-, RP1-, RPGR-, CRB1-, SPATA7-gener. For mere sjældne tilfælde af abiotrofi er der ikke udviklet nøjagtige metoder til detektering af patologi, hvorfor differentialdiagnostik oftest udføres under hensyntagen til tilstedeværelsen eller fraværet af brud i familien.
Hvis diagnosen forbundet med degenerative ændringer i nethinden bekræftes, men der ikke er nogen klager over sygdomme i det visuelle system hos patientens slægtninge, anbefales det at gennemgå en fuldstændig undersøgelse for tidlig påvisning af patologi. Sådanne situationer i lægepraksis er ret almindelige, da nogle former for sygdommen er næsten asymptomatiske og ikke reducerer patienternes livskvalitet.
Ifølge den internationale klassifikation af sygdomme ICD-10 blev retinal pigmentabiotrofi tildelt koden H35.5 - arvelig retinal dystrofi.
Der er ingen specifikke metoder til behandling af pigmentabiotrofi - patienter er ordineret støttende behandling, hvilket reducerer patologienes udvikling. For at gøre dette skal du bruge stoffer, der forbedrer ernæring og blodcirkulation i væv, vitaminer A og E, peptid bioregulatorer, vasodilatorer. Medicin nedsætter ødelæggelsen af nethinden og udviklingen af synshæmning, øger de regenerative egenskaber i øjnene og forhindrer alvorlige komplikationer.
I kombination med konservativ behandling anvendes fysioterapi metoder, laser behandling, mikrokirurgi. I nogle lande anvendes specielle retinale proteser til behandling af patologi, som implanteres i øjnene, forbedrer synet og forhindrer udviklingen af fuldstændig blindhed. Behandlingens succes afhænger af sygdommens rettidige diagnose. Da mange former for patologi er arvet med en sandsynlighed på 100%, bør børn med en byrdet familiehistorie være under kontrol af en oftalmolog fra fødselsmomentet.
HJÆLP! De fleste af de innovative behandlinger for retinal pigmentabiotrofi er i udviklings- og testfasen. Den mest lovende retning er genteknologi, som gør det muligt at reparere beskadigede gener og eliminere årsagen til sygdommen.
Prognosen for retinal pigmentabiotrofi afhænger af form og karakteristika ved sygdommens kliniske forløb. Former med autosomal recessiv arv er karakteriseret ved hurtig progression og fører derfor normalt til et fuldstændigt tab af syn. Støttende og symptomatisk behandling i sådanne tilfælde kan forsinke udbruddet af blindhed i 5-10 år, men normalt er det uundgåeligt.
Andre sorter udvikler sig langsomt og i nogle tilfælde fører til nedsat nattesyn og perifert syn samt farveopfattelse, hvilket ikke alvorligt påvirker patientens livskvalitet.
Specialvideoer om årsager, symptomer og behandling af tapetoretinal (pigmentisk) abiotrofi i nethinden:
Specifikke forebyggende foranstaltninger til forebyggelse af udvikling af pigmentabiotrofi eksisterer ikke. Par med denne diagnose, som planlægger at blive gravide, skal få genetisk rådgivning og nøje overvåge barnets øjne fra den første fødselsdag.
Retinal pigmentabiotrofi anses for at være en ret sjælden sygdom, men hvis der er tilfælde af sygdom i familien, overføres det til andre generationer med næsten hundrede procent sandsynlighed. Ændringer i øjnene i øjnene i denne sygdom er irreversible, men rettidig diagnose og behandling kan bevare funktionerne i det visuelle system i lang tid. Udviklingen af innovative terapier giver håb om, at abitrofi i fremtiden kan helbredes fuldstændigt.
http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiyaRetinalabiotrofi er en heterogen gruppe af arvelige sygdomme af dystrofisk natur forårsaget af gradvis ødelæggelse af nethinden med nedsat synsstyrke og i nogle former - fuldstændig blindhed. Symptomer er variable: Der kan være et fald i synsstyrken, hæmopati, nedsat farveopfattelse. Diagnose udføres ved oftalmiske og genetiske metoder (ophthalmoskopi, electroretinografi, fluorescerende angiografi, undersøgelse af familiens historie og identifikation af defekte gener). I de fleste former for retinalabiotrofi er der ingen specifik behandling, symptomatisk og støttende terapi kan lindre nogle symptomer og sænke sygdommens progression.
Retinalabiotrofi (retinal degeneration, retinal dystrofi) er en patologi af det synlige organ, hvor retinaldystrofi udvikles. Det kan være en del af symptomkomplekset af nogle arvelige sygdomme, fungere som en uafhængig patologi, i nogle tilfælde er sekundær degenerering mulig efter skader og andre påvirkninger. Uafhængige arvelige former for retinalabiotrofi har en anden forekomst, i gennemsnit ligger den fra 1-10: 10.000. Arvemekanismen af forskellige former kan være autosomal dominant, autosomal recessiv og sex-linket. Af denne grund er der stærke forskelle i sygdommens seksuelle fordeling - fra begge kønnes lige hengivenhed til næsten fuldstændig forekomst af mænd blandt de syge (med X-linked arv). Genetisk bestemt retinalt abiotrofi er den mest almindelige årsag til arveligt synstab.
Etiologien af retinalt abiotrofi varierer efter sygdommens art. En fælles mekanisme er mutationen af et specifikt gen eller gener, som koder for specifikke proteiner, der er involveret i nethinden. Samtidig er patogenesen af de fleste former ikke godt forstået.
Årsagen til den mest almindelige form for retinabiotrofi, pigmentdystrofi, kan være mere end 150 mutationsvarianter i flere dusin gener, hvoraf de fleste er arvet på en autosomal dominerende måde. Næsten en fjerdedel af alle tilfælde af retinal pigmentabiotrofi skyldes forskellige mutationer i opsinproteingenet. I CRB1-fotoreceptorproteegenet har mutationen et recessivt arvsmønster, og i RP2- og RPGR-generne er det bundet til X-kromosomet. Der er en sjælden form for retinal pigmentabiotrofi med en mutation i mitokondrialt DNA og derfor moderens arv fra afkom. På trods af det enorme antal forskellige varianter af den primære lidelse med retinitis pigmentosa er sygdomspatogenesen generelt den samme - der er en overtrædelse af bortskaffelsen af affaldsstænger, hvorved de bliver en kilde til toksiner i nethinden. På grund af det faktum, at stangkoncentrationen vokser hen mod periferien af nethinden, begynder de patologiske ændringer der, dannelsen af nye lysfølsomme celler sænker, hvilket fører til et fald i lysfølsomhed.
Protein-type abiotrofi i nethinden er forbundet med mutationer i et af fire gener - RHO, PRPH2, RDH5 eller RLBP1, med den mest almindelige form som følge af ændringer i PRPH2-genet, der koder for periferinproteinet. Sygdommen er arvet på en autosomal recessiv måde. Det antages, at periferi er involveret i stabiliseringen af fotoreceptormembraner, hovedsagelig pinde, så overtrædelser i dens struktur gør dem mindre stabile og fører til ødelæggelsen. Belinachechnaya abiotrofi af nethinden har et progressivt forløb, hvor de første overtrædelser (som er mærkbare ved undersøgelsen af fundus i form af hvide prikker) er dannet på nethinden.
Yellow spot abiotrophy of the retina (Stargardt disease) skyldes også mutationer af flere gener. Den mest almindelige form for gulhårede degeneration af nethinden er forbundet med en overtrædelse af strukturen af proteinet ABCA4, som udfører transport- og energifunktioner i fotoreceptormembraner. Denne form for sygdommen er arvet på en autosomal recessiv måde. Ændringen i strukturen af transmembranproteinet ABCA4 fører til akkumulering i retina af toksiske metabolitter (især lipofuscin), hvilket forårsager dystrofi af det lysfølsomme lag. En anden variant af Stargardt-sygdom med autosomal dominerende arv skyldes en ændring i strukturen af ELOVL4-proteinet, som styrer dannelsen af langkædede fedtsyrer i øjet væv. I dette tilfælde er degenerationen af fotoreceptorer forbundet med nedsat syntese af nogle komponenter i deres membraner. En anden type af gul spot-abiotrofi i nethinden er forbundet med en mutation af PROM1-genet. Patogenesen af lidelser i dette tilfælde er ikke blevet grundigt undersøgt.
Besta retinalabiotrofi er forårsaget af mutationer i BEST1 genet, hvor transkriptionsproduktet er proteintrofinen tilhørende klassen anionkanaler. Arven er autosomal dominerende, patogenesen af dystrofi er ukendt.
Medfødt stationær nattblindhed er en generaliseret abiotrofi af nethinden med en overvejende læsion af stænger, den ledsages også af andre lidelser i synsorganet - strabismus, katarakt. Komplette og ufuldstændige former for medfødt stationær nattblindhed skelnes, begge arvet af den X-linkede mekanisme. Den fulde type skyldes mutationen af NYX-genet, som koder for et protein, der tilvejebringer excitationsoverførsel fra stængerne til bipolære celler. Som følge heraf er transmissionen af information fra fotoreceptorer svækket, der er hæmopati med næsten fuldstændig mangel på syn i mørket, mens skarphed og farveopfattelse normalt ikke lider. Den ufuldstændige form skyldes en mutation af CACNA1F genet, hvis produkt er et lignende protein, men det er til stede i både stænger og kegler. Samtidig er impulsens overførsel imidlertid ikke fuldstændig blokeret, derfor er skumringen kun svækket, men skarphed og farveopfattelse lider også.
I oftalmologi er alle arvelige former for nethinden dystrofi opdelt i tre grupper:
På grund af det store antal forskellige mutationer er ovennævnte adskillelse dog noget vilkårligt. Således kan nogle former for pigmentdystrofi generaliseres, og med mutationen af PROM1-genet (den fjerde type Stargardt-sygdom) kan abiotrofi fra de retina-centrale områder spredes til periferien.
Symptomer på abiotrofi i nethinden er ret variable på grund af det store antal forskellige mutationer, der fører til udviklingen af denne patologi. Men samtidig er der en række lignende manifestationer mellem de forskellige typer af dystrofi inden for samme gruppe (perifer, central eller generaliseret abiotrofi).
Perifer abiotrofi i nethinden (pigmentdystrofi, white-spot abiotrofi) begynder med en overvejende læsion af stænger, derfor er et af de første symptomer på sygdommen hæmopati. Med udviklingen af patologi, med den yderligere ødelæggelse af stængerne, kan et fald i nattesyn blive til dets fuldstændige tab - niktalopiya. Perifert syn er nedsat, et koncentrisk scotom opstår, hvorefter synsfeltet indsnævres så meget, at det bliver "rørformet". Med hvide celle retinaltabiotrofi udvikler mere alvorlige forstyrrelser oftest ikke, dagsvision og farveopfattelse forbliver uændrede. I en række tilfælde af pigmentdystrofi er kegler også involveret i den patologiske proces, hvilket fører til et fald i dagsvisionen, et fald i dets skarphed og undertiden fuldstændig blindhed. Sygdomsforløbet kan tage snesevis af år, selv om der også er forbigående og ungdomsformer.
Central retinale abiotrofer er kendetegnet ved en overvejende læsion af kegler, hvis koncentration er højest i det gule sted - derfor kaldes de også makulære dystrofier. Den skarpe nedgang i synsskarpheden kommer frem i forgrunden, opfattelsen af farver er forstyrret, og med den fuldstændige ødelæggelse af fotoreceptorer udvikler et centralt scotom midt i fundus. Hvis den patologiske proces ikke strækker sig til nethindenes perifere områder, påvirkes perifert og twilight vision svagt. Når former for abiotrofi, der er karakteriseret ved fokale læsioner af fotoreceptorer, udvikles blinde pletter i synsfeltet. I svære tilfælde kan atrofien af optiske nervefibre og fuldstændig blindhed forekomme.
Den fulde form af medfødt stationær nattblindhed er præget af udtalt nyktalopi med bevarelse af dagtimerne og farveopfattelsen. I dette tilfælde forekommer progressionen af sygdommen ikke. Symptomer på en ufuldstændig form af HSNS er moderat hæmatopi, nedsat synsstyrke, uregelmæssigheder af farvesyn, vanskeligheder med tilpasning til svagt lys.
Patienter med retinalabiotrofi bør konsulteres af en genetiker og en øjenlæge. Bestemmelse af dystrofiske processer i nethinden er lavet på basis af fundusundersøgelse, elektroretinografi, synsskarphed og farveopfattelse. Den vigtige rolle, som undersøgelsen af arvelig historie, samt genetiske undersøgelser har for at identificere mutationer i generne, der er forbundet med en bestemt type af abiotrofi i nethinden.
Når pigmentdystrofi langs øjenfundets periferi afslører foci af pigmentaflejring, kan de også observeres i de centrale områder med den passende form af sygdommen. Der er en indsnævring af nethinden, og i de senere stadier er der atrofi af choroide kapillærerne. I nogle tilfælde detekteres voksagtig atrofi af det optiske nervehoved. Electroretinography viser et signifikant fald i amplituden af alle bølger, hvilket indikerer et kraftigt fald i antallet af fotoreceptorer i nethinden. DNA-sekventering til identifikation af mutationer udføres oftest for RP1-, RHO-, RDS-, RLBP1-, PRPF8-generne og adskillige andre.
Belotochechnaya abiotrofi af nethinden, når man undersøger fundus, er karakteriseret ved tilstedeværelsen af hvidt, nogle gange med en metallisk tinge, der ligger på periferien af nethinden. Retinahjernernes arterioles er indsnævret, pigmentaflejringer præsenteres i en enkelt mængde, blæk på optisk nerve-disk er detekteret. Ændringer i electroretinografi er milde og er ikke et pålideligt diagnostisk kriterium. Genetisk diagnose er repræsenteret ved sekventering af PRPH2 genet.
I sygdomme i Stargardt og Best afslører oftalmoskopi atrofiske foci af lysfarve, ofte omgivet af pigmentaflejringer. Størrelsen og antallet af foci kan variere betydeligt og afspejler sværhedsgraden af nethindenes læsion. De er hovedsageligt placeret i de centrale zoner, men kan også strække sig til periferien. På electroretinografi afsløredes et kraftigt fald i amplituden af bølge A, hvilket indikerer den overvejende ødelæggelse af kegler. Genetisk diagnose reduceres til identifikation af mutationer i gener ABCA4 og CNGB3 og undersøgelsen af arvelig historie.
På nuværende tidspunkt er der ingen specifik etiotropisk behandling for nogen form for retinalt abiotrofi. Som en understøttende behandling, der forsinker sygdommens fremgang, anvendes præparater af vitaminerne A, E, Riboflavin. Vasodilatorer hjælper med at forbedre blodtilførslen til nethinden, hvilket også forsinker dystrofiske processer. I de senere år har der været tegn på den vellykkede anvendelse af bioniske retinale implantater (Argus, Argus 2), som delvis har genoprettet visionen til patienter, der helt har mistet det på grund af abiotrofi. Nogle udviklinger i brugen af stamceller, genterapi sigter også mod at finde en metode til behandling af retinalt abiotrofi.
På grund af det store antal mutationer, der forårsager abiotrofi og det forskellige kliniske forløb af dystrofiske processer i nethinden, er prognosen næsten altid usikker. Nogle typer af pigmentdystrofi kan begrænses til hæmoralopi og nedsat perifert syn, mens andre former for denne patologi fører til fuldstændig blindhed. Ved at tage vitamin A-kosttilskud er det i nogle tilfælde muligt at bremse udviklingen af retinalabiotrofi, ifølge nogle kilder gør brugen af solbriller det også muligt at opnå et tilsvarende resultat.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy