logo

Retinitis pigmentosa er en arvelig sygdom i nethinden, hvor dystrofi af pigmentepitelet og fotoreceptorerne opstår, og der opstår forskellige synsforstyrrelser. Sygdommen er progressiv, og uden tilstrækkelig behandling kan det føre til fuldstændig blindhed.

Moderne medicin udvikler alle mulige metoder til at fjerne sygdommen, men hidtil er der ikke fundet en entydig måde at bekæmpe genetisk patologi på. Terapi er baseret på at opretholde syn på et allerede etableret stadium af sygdommen.

Årsager og klassificering af retinitis

Retinitis pigmentosa skrider gradvist, med stigende retinaldystrofi. En sund krop absorberer lys, og med genændringer begynder en gradvis refleksion af lys, hvilket i sidste ende forårsager fuldstændig blindhed.

Sygdommen kan manifestere sig både i begyndelsen og i voksenalderen og er direkte relateret til genmutationen. Når metabolisme i pigmentepitelvæv og fotoreceptorer ændres, ophører hjernen med at modtage de nødvendige signaler, der er ophobning af sidestoffer i øjets nethinden.

Årsagen til retinitis pigmentosa er molekylære mutationer i generne, der er ansvarlige for produktionen af ​​rhodopsin, forløberen af ​​retinol, hvilket er afgørende for øjnene. Afhængig af den genetiske arv er der tre hovedtyper af sygdommen:

  1. Autosomal dominant. Det er den mest almindelige variant af en genmutation, hvor proteinkonstruktionen er forstyrret, hvilket fører til ændringer i øjets nethinden. Denne type patologi udvikler sig ret langsomt, hvilket gør det muligt i de tidlige stadier at standse sygdommen eller forsinke udbruddet af blindhed.
  2. Autosomal recessiv form tager 2. plads i udbredelse. Det manifesterer sig i en ung alder, har et hurtigt kursus og fører til tidlig blindhed. Forårsaget af proteinmutation i den embryonale fase.
  3. X-koblet arv. En sjælden form for patologi. I forbindelse med visse genetiske defekter påvirker kun den mandlige køn, der passerer stien fra mor til søn. Prognosen er for det meste ugunstig.

Retinitis pigmentosa er klassificeret ved forskellige parametre. Den mest almindelige division på stedet for lokalisering af sygdommen er sygdommen opdelt i typiske og atypiske arter.

I det første tilfælde er systemet af kolbe sticks modtageligt for dystrofi. Pigmentets anomali ophobes i Fundus 'midterste periferi. Denne tilstand har ingen symptomer i lang tid.

Følgende kliniske manifestationer er forbundet med en atypisk type patologi:

  • fraværet af pigmentformationer i fundus og alle symptomer karakteriseret ved retinitis pigmentosa;
  • sektorformigt pigmentstof dannet i form af en hestesko;
  • akkumuleringen af ​​mørke pletter i den centrale del af nethinden, karakteriseret ved væsentlig skade på stavene;
  • white-spot form - med dannelsen af ​​mange hvide prikker over overfladen af ​​fundus;
  • vaskulære ændringer af nethinden.

Patologi kan arves langs nogen af ​​de overordnede linjer, især relaterede ægteskaber er i fare.

Symptomer på sygdommen

Retinitis pigmentosa kan begynde sin progression i enhver alder. De hyppigste tilfælde ses i tidlig barndom og ungdomsperiode. For den dominerende art er kendetegnet ved udviklingen af ​​patologi i mellem og lige alder. Det første signal fra sygdommen manifesteres af et fald i tilpasning til svagt lysforhold.

Visionen forværres, og desorientering opstår i mørket. Dette kan være det eneste symptom på patologi i mange uger, måneder eller år. Patienten tilpasser sig i lang tid, når han går fra et lyst rum til en mørk.

Blindhed udvikler sig i mørke med normal miljøopfattelse om dagen. Årsagen er degenerationen af ​​stavene, der er ansvarlige for lysets opfattelse.

Desuden fører ødelæggelsen af ​​stænger til en indsnævring af perifert syn og delvis tab af dens sektioner. Skitserne på objekter er forvrænget, scotomas kan dukke op, blinde områder i syne, nogle gange smaler de ned for at danne en ring.

Med den videre udvikling af sygdommen indsnævres synsfeltet endnu mere mod midten og danner et tunnelvindue. Dette ændrer farveopløsningen, det ophører med at opfatte nuancer af blåt.

Pigmenteret retinopati har de karakteristiske hovedsymptomer:

  • sløret syn i mørket;
  • periodisk fald i dets sværhedsgrad
  • perifere synshæmmelse
  • tunnelsyndrom;
  • ændre opfattelsen af ​​farver.

Genmutation påvirker øjenskarberne, der fører til ødelæggelse af kegler, skygge af linsen, udtynding af sclera og senere for at fuldføre blindhed hos patienten.

Meget ofte er der retinal ødem på grund af den aktive degenerering af fotoreceptorer.

Diagnose af retinitis pigmentosa

Diagnosen af ​​retinitis pigmentosa er etableret ud fra karakteristiske ændringer i glaslegemet.

Diagnose i et tidligt stadium hos unge børn er svært og bliver mest informativt først efter at have fylt 6 år.

For at diagnosticere retinitis pigmentosa udfører specialisten en række diagnostiske undersøgelser:

  • finde ud af en lignende sygdom fra den nærmeste familie;
  • undersøgelse af fundus under flere stigninger gennem de dilaterede elever
  • Definition af farvesyn ved hjælp af tabeller og test
  • fluoresceinangiografi i øjethinden ved indgivelse af et specielt præparat, som trænger ind i karrene, og lægen observerer distributionsprocessen af ​​kontrastmiddelet;
  • electroretinography - ved hjælp af en speciel enhed, der leverer elektriske impulser, registrerer øjets respons på tilpasning til lys og skygge;
  • elektrookulografi bestemmer amplituden af ​​blikket på to øjne, bruges som en yderligere metode til at bekræfte diagnosen;
  • computertomografi.

I diagnosen lægger lægen opmærksomheden på indsnævring af arteriolerne, aflejring af knoglelegemer, langsom tilpasning til mørke, forringelse af central vision, lunger i optisk nerve.

Mollekulære genetiske undersøgelser udføres for endelig bekræftelse af diagnosen og prognosen for dens videre udvikling.

Patologi behandling

Moderne medicinsk forskning, udvikling og kliniske forsøg i kampen mod denne sygdom udføres aktivt. Der findes allerede lovende data inden for genterapi, anvendelse af stamceller og retinale proteser.

Hvis diagnosen retinitis pigmentosa er etableret, vil behandlingen sigte mod at bremse regenereringsprocessen i de visuelle organer. Til dette formål gælder:

    • præparater, der forbedrer trophismen i sylinderne og nethinden, i dette tilfælde foreskriver vitaminerne A og E, antioxidanterne Lutein, Zeaxanthin;
    • i tilfælde af sammenhængende sygdomme, deres behandling er indikeret, i tilfælde af nærsynthed de foreskriver iført briller i tilfælde af katarakt laser korrektion udføres;
    • ordinerer stoffer, der styrker væggene i blodkarrene
    • Patienterne foreskrives en kost, der forbyder anvendelse af produkter indeholdende kolesterol;
    • med ødem af den centrale zone af nethinden anvendes vanddrivende lægemidler;
    • vasodilatorer hjælper med at øge iltstrømmen i øjnene.

I øjeblikket er genterapiforsøg på vej, som består i at opretholde et sundt gen i de berørte områder af fotoreceptorer og pigmentepitel. En konkret forbedring blev konstateret, når specielle vira blev introduceret i det retcellulære ekstracellulære rum, inde i hvilket kromosomkapsler var indeholdt.

En anden avanceret teknik er retinal implantation. Denne metode anvendes allerede i avancerede klinikker i verden, men det fører ikke til en fuldstændig opsving af visionen, hvilket kun giver mulighed for at forbedre situationen for at kunne tjene sig selvstændigt.

Tilstedeværelsen af ​​retinitispigment gør patientens øjne sårbare og fremkalder andre øjensygdomme: glaukom, grå stær, nærsynthed, keratokonus og andre lidelser. Den langsigtede prognose er ikke særlig gunstig endnu og afhænger af typen af ​​gensygdom, men det er muligt at bremse sygdommens progression.

Ud over konstante konsultationer med en øjenlæge er det nødvendigt at bære solbriller, solstråling er farlig for nethinden og har en skadelig effekt.

Tidlig undersøgelse og påvisning af patologi i de tidlige stadier vil betyde langsomt den arvelige proces med udvikling af retinitis pigmentosa.

http://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.html

Årsager og behandling af retinitis pigmentosa

Blandt alle sygdomme er der dem der vises under livet og de medfødte, det vil sige genetiske i naturen. Retinitis pigmentosa tilhører kategorien af ​​sidstnævnte, den har en række egenskaber, der adskiller det fra andre.

Det påvirker patologien hos personer af begge køn, begynder ofte at manifestere sig i en ung alder. Behandling er problematisk, der findes ingen effektive metoder til fuldstændig afgivelse.

Symptomer på retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa er en retina-sygdom, hvor der er en krænkelse af dets struktur og funktion, når pigmentlagets epitel og fotoreceptorer påvirkes.

Ved første øjekast ligner sygdommens symptomer en række andre patologier: sløret syn, som udvikler sig ved forskellige hastigheder.
Der er en række faktorer, der påvirker visionsfrekvensen. Dette skyldes normalt den alder, hvor symptomerne begynder. Der er en direkte forbindelse her: jo senere ser det ud, jo værre konsekvenserne er.

På grund af synsforstyrrelsen reduceres synsfeltet, det vil sige perifert syn. Det er mindre end 900, når det er syg. Perifert syn er øjenets evne til at se objekter, der ikke er direkte foran øjnene, men til siden. Perifert syn for hvert øje har sine egne parametre, som måles i grader. Evnen til at navigere i miljøet afhænger af tilstedeværelsen af ​​såkaldte stænger og kegler. Nogle af dem er placeret i den centrale del af nethinden, andre - i periferien.

Symptomer på perifert synshæmmelse er som følger: Dette er en forringelse af synet i mørket, såvel som når belysningen falder. Progressionen af ​​sygdommen forårsager en rest af kun central vision, hvor kun et lille område i synsfeltets centrum forbliver synligt.
Ved sygdommens indledende fase kan synsforstyrrelser være midlertidige, det vil sige episodisk. Derudover sker der kun en forringelse.

Derudover er der øjenstamme, dårlig tilpasningsevne til stærkt lys, en krænkelse af farveopfattelsen.
Det er muligt at mistanke om retinitis pigmentosa på basis af patologi, og dette kan gøres under undersøgelsen ved hjælp af instrumentelle metoder.

Følgende tegn på retinitis er afsløret:

  • der er pigmenteringssteder på den perifere del af nethinden;
  • det optiske nervehoved bliver blekt;
  • arterioler er indsnævret.

Årsager til retinitis pigmentosa

Da sygdommen er arvelig, påvirker eksterne faktorer ikke dets udseende. Det er et spørgsmål om mutation, det vil sige en ændring i genetisk materiale. Retinitis pigmentosa er forbundet med et gen, der ændrer evnen til at producere photoreceptor proteiner. Disse proteiner omfatter rhodopsin og retinolprecursorer, som nethinden har brug for.

Sandsynligheden for sygdommens manifestation afhænger af hvilken type arv der forekommer i slægten.

  • Autosomal dominerende arv, hvor sygdommens arv forekommer i hver generation, i tilfælde af fortsættelse af arten hos børn, 50% af sandsynligheden for manifestation. Men hvis retinitis pigmentosa er arvet ifølge denne type, anses denne mulighed for at være den mest gunstige, symptomerne på sygdommen er mindst udtalte. Prognosen er mest gunstig.
  • Den autosomale recessive type tyder på, at sygdommen ikke manifesterer sig i hver generation eller i alle arvinger af slægten. Sådanne tilfælde af sygdommen er mindre almindelige, men denne type sygdom er mere ugunstig end den forrige.
  • Med arv forbundet med X-kromosomet overføres sygdommen fra en sund mor til et sygt barn. I dette tilfælde er sygdommen i X-kromosomet. I tilfælde af retinitis udvikler patologi sjældent.

Hvis nære slægtninge har tilfælde af sygdommen, øges sandsynligheden for at få patologien betydeligt.

Stadier af udvikling af retinitis pigmentosa og dets klassificering

Retinitis pigmentosa har en sekvens af udfoldning af det kliniske billede.

  1. Synsforringelse, for hvilken der stadig ikke er nogen ændring i fundus.
  2. Udseendet af grist i form af pigmentgranuler.
  3. Pigmentet akkumuleres i den centrale del af nethinden.
  4. Læsionen sker langs blodkarrene i midterparten af ​​nethinden.
  5. Læsionen vedrører skibene nær den optiske nerve.

Opdelingen af ​​sygdommen ifølge visse egenskaber gør det muligt at bestemme følgende klassificering:

  • typisk form;
  • atypisk strømning.

En typisk form er, når det er let at foretage en diagnose efter tegn og undersøgelse, retinitis pigmentosa går gennem alle udviklingsstadier.
Med et atypisk kursus kan diagnosen være problematisk, der kan ikke være nogen trin i degenerationsprocessen. Der er flere former for atypiske manifestationer af retinale skader.

  1. I ikke-pigmenteret retinitis er der ingen skade på fundus i øjet mod baggrunden for spredning af de resterende symptomer.
  2. Den hesteskoformede sektorform er præget af læsionen af ​​en enkelt fundusregion i form af en hestesko. I lang tid kan nederlaget ikke manifestere sig.
  3. I central retinitis er det ikke rodsystemet, der er berørt, men keglen. Derfor vedrører læsionen den centrale zone af nethinden. I dette tilfælde opstår overtrædelse af den centrale vision (en person kan ikke se området direkte foran ham).
  4. Den hvide form er så navngivet, fordi i stedet for pigmenteringslæsionerne findes misfarvning af fundusområderne. Det ligner udseendet af hvide prikker på fundus. Det påvirker ikke symptomerne.

I overensstemmelse med en anden klassifikation kan sygdommen være enkelt eller kombineret med andre patologier.

  • Den første form er ikke-syndromisk, uden at have kombinationer med andre patologier.
  • Syndromisk sygdom i kombination med en anden udviklingspatologi.

Sekundær, tilslutter sig en anden patologi, som ofte kaldes et specifikt syndrom. Sådanne kan være Usher syndrom, når de kombineres med døvhed, mitokondriale lidelser, hvor der er forlamning af øjenmusklerne i kombination med en krænkelsessvigt. Ofte er der en kombination af patologi med udviklingsforsinkelser, dystrofi af muskler i forskellige grupper.

Sådan bestemmes forekomsten af ​​retinitis pigmentosa

Diagnose af sygdommen opstår på en kompleks måde, som det er nødvendigt at begynde med en familiehistorie. Undersøgelsen af ​​sygdomme, der overføres fra generation til generation, og bestemmer risikoen for tilstedeværelse af retinitis.

Her er følgende trin til undersøgelse af en patient:

  1. Der er en samling af oplysninger om manifestationer af synshandicap. Dette er en liste over klager fra folk.
  2. Derefter udfører lægen en objektiv undersøgelse ved hjælp af udstyret og andre tilgængelige midler. Definitionen af ​​perifere syn forekommer.
  3. Det er nødvendigt at tage et foto af fundus, der giver dig mulighed for at bestemme placeringen af ​​pigmenteringssteder.
  4. Retinitis pigmentosa manifesteres ved en overtrædelse af opfattelsen af ​​blå farve, så det næste studie er at bestemme farvesynet.
  5. Når de udsættes for lys, reagerer nethinden ved at udsende pulser med forskellige hastigheder. Ved udseende af retina-sygdomme overtrædes impulsens hastighed, som registrerer electroretinografi.
  6. Eksperter måler hastigheden af ​​tilpasningen til mørket, hvilket går langsommere med processen.
  7. Keglesystemets funktionelle aktivitet måles.
  8. Angiografi af nethinden giver dig mulighed for at bestemme makulært ødem, atrofiske læsioner af øjets væv.

Behandlingsmetoder til retinitis pigmentosa

Behandlingen er symptomatisk, da etiotropisk behandling endnu ikke er fundet. Medicin har endnu ikke fundet en måde at bekæmpe genetiske sygdomme på, herunder dette.

Her er nogle avancerede behandlinger, der er planlagt til fremtiden:

  • Som eksperiment foregår i øjeblikket introduktion af pigmentcelletransplantationsteknologi såvel som søgningen efter en metode til udskiftning af et defekt gen med en normal sekvens af loci. Imidlertid foreslår kun nogle af dyreforsøgene en positiv effekt af sådanne forsøg.
  • Desuden giver behandling med en anden avanceret metode dig mulighed for at installere en retinal protese, som bruges i de mest moderne klinikker i avancerede lande i verden. Men disse aktiviteter kan ofte kun forbedre patientens tilstand i det omfang han kan tage sig af sig selv uden hjælp.
  • Behandling som en lovende retning indebærer anvendelse af stamceller, anvendelse af retinale implantater eller donorvæv.

På dette tidspunkt i terapi anvendes derfor følgende metoder.

  1. På grund af tilstedeværelsen af ​​makulaens ødem ordineres diuretika, som tillader at strække patologienes udvikling.
  2. Retinitis pigmentosa indeholder i grunden en forstyrrelse af nethindenes næring, derfor indeholder behandling som et af punkterne administrationen af ​​retinol i en terapeutisk dosis, hvilket forsinker faldet i synsskarphed. Derudover ordinerer andre vitaminpræparater og komplekser med brug af nikotinsyre.
  3. Vasodilatormedicin kan øge strømmen af ​​ilt til øjets væv og følgelig forbedre ernæringen af ​​vævet.
  4. Hvis den associerede tilstand er opacificering af nethinden, det vil sige en grå stær, så omfatter behandlingen laserkorrektion for at bevare synet.
  5. En anden behandlingsmetode er udnævnelsen af ​​midler, der styrker vaskulærvæggen.
  6. Et af terapierne er en kost med et fald i fødevarer med kolesterol og purinbaser. Hvis førstnævnte er produkter af animalsk oprindelse, indeholder listen over den anden en masse vegetabilske råvarer. Disse er spinat, spire, sojabønneplanter, asparges, sorrel. Animal produkter fra denne kategori omfatter slagteaffald, det vil sige nyre, lever og hjerne.

Det vigtigste er en ansvarlig holdning til behandlingsprocessen og rettidig undersøgelse af en læge, hvilket gør det muligt at bremse processen med patologisk progression.

http://moeoko.ru/zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.html

Retinitis pigmentosa i dag: hvad det er og behandling

Retinitis pigmentosa (retinal pigment dystrofi) er en arvelig ophthalmologisk sygdom kendetegnet ved degenerative processer i retinal pigment epithelium. Denne patologiske proces, et andet navn, der er abiotrofi i nethinden, er ret sjældent, og i mangel af rettidig terapi fører til tab af syn. De første tegn på retinitis pigmentosa er oftest manifesteret i barndommen og ungdommen, selv om de kan forekomme i en mere voksen levetid.

Hvad er det?

Retinitis pigmentosa - hvad er det? Dette er en sjælden arvelig øjensygdom, hvor degenerative dystrofiske processer forekommer i pigmenteret epitel i nethinden og lysfølsomme receptorer ledsaget af forringede visuelle funktioner. Under begrebet retinalt abiotrofi falder en hel gruppe genetiske sygdomme, der har en anden udviklingsmekanisme. Patologi kan oftest arves på tre måder: ved autosomal dominans, autosomal recessiv eller isoleret type.

årsager til

Hovedårsagen til udviklingen af ​​retinitis pigmentosa er en arvelig mutation af generne, der er ansvarlige for produktion og metabolisme af fotoreceptorproteiner. Gen mutation forekommer i livmoderen og er arvelig, observeret i flere generationer i træk. Sommetider er sygdommen medfødt uden tilstedeværelse af eventuelle forudsætninger fra slægtninge, selv om dette er sjældent.

Sandsynligheden for den patologiske proces stiger, hvis barnet er født af forholdet mellem kortblodsrelaterede. Abdominopi af nethinden kan også forekomme som et resultat af føtal intrauterin infektion med cytomegalovirus. I dette tilfælde er der en overtrædelse af metabolisme i pigmentepitelet, der fremkalder akkumulering af skadelige stoffer.

symptomer

Funktioner af det kliniske billede af sygdommen kan variere afhængigt af retinitis form. I næsten alle tilfælde manifesteres retinabiotrofi af følgende symptomer:

  • forringelse af synligheden i mørket;
  • hurtig øjen træthed;
  • vanskeligheder ved at tilpasse sig fra mørkt til lys og omvendt;
  • overfølsomhed overfor lys
  • indsnævring af det perifere (side) synsfelt;
  • forringelse af den centrale synlighed.

Med retinitis pigmentosa påvirkes fotoreceptorstænger, der er ansvarlige for skumdannelsen, umiddelbart, så det første tegn på degenerative ændringer er hæmopati (nattblindhed), som kan forekomme mange år, før andre kliniske manifestationer forekommer. I begyndelsen begynder en person kun at se lidt værre ved skumring, og som patologi udvikler sig, bliver den centrale synsfelt smalere og forårsager store vanskeligheder med at bevæge sig i mørket. I begyndelsen af ​​sygdommens udvikling er der nogle gange en midlertidig forbedring af den visuelle funktion.

I fremskredne stadier er der et signifikant fald i synsskærmen, farveperspektivet forstyrres, og der dannes et blindpunkt. Degenerative processer påvirker gradvis øjets vaskulære system, hvilket resulterer i, at linsen og hornhinden bliver grumle, membranerne bliver tyndere og et hurtigt synssvindskab opstår. De første symptomer på retinalt abiotrofi kan forekomme både i tidlig og ældre alder.

klassifikation

Moderne oftalmologi identificerer 2 hovedformer af retinitis pigmentosa:

typisk

Fundus for øjet er dækket af pigmentophopning og betændelse, fotoreceptorer påvirkes gradvis, visuelle funktioner forstyrres ikke i lang tid.

atypisk

Denne formular indeholder flere forskellige typer af abiotrofi af nethinden:

  1. Omvendt retinitis. Den centrale del af nethinden er påvirket, de fleste af de dystrofiske ændringer forekommer i keglesystemet. Ledsaget af den hurtige forringelse af synet, svækket synlighed i løbet af dagen og fotofobi.
  2. Amelanotiske. Pigmentfoci i fundus er fraværende, de karakteristiske symptomer observeres ikke.
  3. Belotochechny. Fundus i øjet påvirkes af flere hvide pigmenterede læsioner, symptomerne er de samme som i den typiske form for retinitis pigmentosa.
  4. Forskellige sektorer. Den patologiske proces karakteriseres af langsom progression, pigment læsioner er dannet i det lavere temporal område, der danner en hestesko. Symptomer er milde eller fraværende.

Efter arvets art

Abiotrofi af den type retinale arv er af flere typer:

  1. Autosomal dominant. Den mest almindelige type arv af retinitis pigmentosa, karakteriseret ved mutation af gener, som syntetiserer proteiner i nethinden. Sygdommen af ​​denne type skrider langsomt, en overtrædelse af visuelle funktioner er ubetydelig. Den autosomale dominerende vej for arv har den mest gunstige prognose.
  2. Autosomal recessiv. En mindre almindelig form for sygdommen, karakteriseret ved tidlig opstart af symptomer og hurtig progression. Retinitis pigmentosa, arvet på denne måde, fører ofte til blindhed i barndommen.
  3. X-bunden. En alvorlig form for sygdommen, der kun påvirker drenge og ledsages af udtalt symptomer, der forårsager hurtigt synstab.
  4. Mutation af monokondrielt DNA. Den sjældneste form for retinitis pigmentosa, som kun overføres gennem moderlinjen.

Diagnostiske metoder

Da retinitis pigmentosa er en arvelig sygdom, for at foretage en korrekt diagnose, interviewer øjenlægen patienten patienten og indsamler en detaljeret historie om patienten og hans pårørende. Derefter er følgende diagnostiske foranstaltninger planlagt:

  • oftalmoskopi;
  • elektrofysiologiske undersøgelser;
  • perimetri;
  • visometry;
  • tonometri;
  • elektroretinografi;
  • angiografi af fartøjer
  • evaluering af mørk tilpasning.

Den vigtigste måde at diagnosticere retinitis pigmentosa på er ophthalmoskopi, hvor du kan finde følgende tegn på denne patologi:

  • dannelse af knoglelegemer;
  • indsnævring og udtynding af arterioles;
  • makulært ødem og atrofi
  • blanchering af det optiske nervehoved

Om nødvendigt kan yderligere forskningsmetoder foreskrives, undersøgelse af patientens nære slægtninge.

Retinitis behandling metoder

I dag er en radikal metode til behandling af retinitis pigmentosa ikke skabt, så det er umuligt at helt slippe af med problemet. Med denne diagnose vælger oftalmologen en omfattende behandling med henblik på at bremse patologienes udvikling og eliminere symptomatiske manifestationer. Til dette formål kan følgende lægemidler foreskrives:

  • lægemidler til at forbedre blodforsyningen: Taufon, Emoxipin;
  • diuretika til fjernelse af makulaødem: hydrochlorthiazid, indapamid;
  • oftalmiske dråber: Atropin, Cyclomed;
  • peptid bioregulatorer: retinalamin.

Patienten er også tildelt vitaminkomplekser, antioxidanter og forskellige kosttilskud til retinitis pigmentosa. Hertil kommer, at med denne diagnose er det nødvendigt at revidere din kost, forbruge store mængder af vitamin A, som har en positiv effekt på synstilstanden. Udover lægemiddelbehandling anbefales fysioterapiprocedurer at forbedre blodtilførslen til øjet: elektrostimulering, magnetisk terapi, ultralyd og så videre. En god enhed til denne sygdom er Sidorenko briller. Hvis der er samtidige okulære patologier, skal de være konservative eller kirurgiske behandlinger.

Ifølge de seneste medicinske nyheder gennemfører mange moderne medicinske institutioner i avancerede lande kliniske forsøg med genetisk terapi, stamcelletransplantationer og andre effektive metoder, der kan fjerne abiotrofi i nethinden.

Forebyggende foranstaltninger

Retinitis pigmentosa er en farlig oftalmologisk sygdom, hvis effektive behandling ikke er fastslået til denne dag. Denne patologi er kendetegnet ved et hurtigt kursus og er i de fleste tilfælde ugunstigt, hvilket fører til fuldstændig tab af syn. Retinaabiotrofi er arvelig, så der er ingen specifik forebyggelse af sygdommen.

Det er dog muligt at reducere sandsynligheden for at udvikle retinitis pigmentosa, hvis du omhyggeligt planlægger din graviditet, skal du regelmæssigt besøge en læge og kontakte en specialist, hvis du ser de første tegn.

http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/

Alt om retinitis pigmentosa

Kendskab til verden for det meste produceret af visningen - vi kan se, evaluere og skelne mellem objekter omkring os. Øjnene er et meget sårbart organ, og der er en stor liste over sygdomme, der kan påvirke det. Det vil være en sjælden, men alvorlig patologi kaldet retinitis pigmentosa, som kan føre til en signifikant forringelse af patientens vision.

Karakteristika og typer

Der er et andet navn til sygdommen - retinal pigment degeneration. Sygdommen skrider langsomt og indebærer eksistensen af ​​alvorlige degenerative processer i nethinden af ​​det menneskelige øje. I udviklingen af ​​patologi ændrer øjet sin struktur og bliver ikke længere et organ, som absorberer lys, men et organ, som afspejler lys, og dette er en direkte vej til total blindhed.

Nyttige data: retinitis pigmentosa er sjældent. Den etablerede hyppighed ved diagnosticering af denne patologi er en sag pr. 5 tusind mennesker. I de fleste tilfælde er mennesker med en sådan diagnose mænd, og de første manifestationer kan ses både i ungdomsårene og i voksenalderen. Flertallet af patienter med en sådan rethindepine indtil 20 år har stadig evnen til at læse, men som patologien skrider frem ved 45 års alderen, er den helt tabt.

Det generelle billede af sygdommen er som følger: laget af stænger og kegler bliver gradvist ødelagt, antallet af kerner af pigmentceller vokser, og deres introduktion i nethinden observeres. To af disse parallelle processer fører til udseendet af fuldkommen immunitet af nethinden til lyssignaler, som fratager en synsvis. På billedet af fundus hos patienter med denne diagnose kan man se akkumuleringer af pigmentstof, der ligner knoglelegemer.

Pigment indskud i fundus

Ud over den sædvanlige form af sygdommen skelner læger adskillige atypiske former for patologi. Blandt dem er:

  • central form eller inverteret type retinitis pigmentosa. I modsætning til den typiske form er denne patologi karakteriseret ved mere signifikante læsioner af keglesystemet end stængerne. Således har patienten først og fremmest nedsat farveopfattelse, og der er en frygt for lys;
  • form uden pigment. Det vigtigste symptom er fraværet af massive aflejringer af pigment, på trods af at andre symptomer på retinitis pigmentosa er til stede fuldt ud;
  • hvide celleform. Flere hvide pletter dannes over hele fundus;
  • pseudopigment retinitis. Den største forskel fra den typiske form - der er ingen faktor for arvelighed og provokere sine inflammatoriske processer eller tage visse lægemidler.

Årsager til patologi

Allerede 4 år efter opdagelsen og beskrivelsen af ​​denne sygdom var dets arvelige karakter klart fastlagt. Alle parametre i den patologiske proces (alder af de første manifestationer, intensitet af symptomudvikling, prognose osv.) Afhænger af den type sygdom, der blev arvet.

Så der er tre typer af patologi arv:

  • Den sjældneste og mest alvorlige form er sex-linket. I dette tilfælde transmitteres det berørte gen langs stien fra mor til søn med kromosom type X;
  • Autosomal recessiv arv (berørte, defekte gener skal overføres til barnet straks fra begge forældre). Dette er ikke så almindeligt, og prognosen er vanskeligere;
  • en autosomal dominant type diagnosticeres, hvis kilden til det defekte gen er en af ​​forældrene, og dette er mest almindeligt.

Eksperter har fundet ud af, at den direkte årsag til udviklingen af ​​retinitis pigmentosa er en mutation af flere gener relateret til syntese og udveksling af specifikke proteiner under fostrets udvikling i livmoderen. Den højeste sandsynlighed for at overføre sådan patologi til et barn er under ægteskab mellem slægtninge, især hvis der allerede har været tilfælde af en sådan patologi i sygdommens familiemæssige historie.

Det er værd at bemærke, at udviklingen af ​​patologi ikke altid forekommer. Ofte bliver barnet ikke syg, selvom der er en belastet arvelig historie.

Doktorsnota: Hvis folk, der kender til tilstedeværelse af retinitis pigmentosa, planlægger at få et barn, eller hvis raske mennesker, der har haft denne patologi i familien, har et lignende mål, er det nødvendigt at konsultere en genetiker. Specialisten vil bestemme prognosen for sandsynligheden for synlig forringelse af fremtidens afkom.

symptomer

Når sygdommen er i dets indledende udviklingsstadier, kan der overhovedet ikke være nogen symptomer. Som de ødelæggende processer i øjets fremgang ændres patientens tilstand også. Den største klage med retinitis pigmentosa er et fald i synsskarphed. Da sticksystemet forstyrres i første omgang, opstår den såkaldte natblindhed - en overtrædelse af tilpasningen af ​​øjet i mørket. Det er værd at bemærke, at med retinitis af den inverterede type er hovedsymptomen modsat, nemlig et fald i dagtidssyn.

Fra det medicinske synspunkt er de vigtigste træk ved denne patologi:

  • akkumuleringer af pigment i fundus
  • arteriole indsnævring;
  • det optiske nervehoved erhverver en karakteristisk pallor, der beskrives som en vokslignende.

Hos børn er denne patologi, ud over en krænkelse af orientering om dagen eller om natten, ofte ledsaget af udseende af hovedpine og lejlighedsvis lys blinker for vores øjne.

diagnostik

I betragtning af det faktum, at sygdommens første manifestationer ofte forekommer lige så tidligt som barndommen, er diagnosen i de tidlige stadier meget vanskelig og bliver kun den mest informative og præcise, når de når op til 6 år. Læger kan foretage en sådan diagnose i henhold til følgende diagnostiske kriterier:

  • tilstedeværelsen af ​​indsnævrede arterioler;
  • den midterste periferi er præget af tilstedeværelsen af ​​store aflejringer af pigment i form af såkaldte knoglelegemer;
  • store choroidale skibe eksponeret
  • mulig makulært ødem;
  • langsom tilpasning
  • forringelse af central vision;
  • Den centrale del af det visuelle felt kan forblive intakt i nærvær af et ringformet scotoma på den midterste periferi.

For at få de nødvendige oplysninger udføres en række tests, hvis hoved anses for at være elektrofysiologisk forskning.

Behandlingsmetoder

På området for bekæmpelse af denne patologi er aktiv forskning stadig i gang, men der findes ingen effektive metoder til at bekæmpe den. Metoden til elektrisk eller magnetisk stimulering af nethinden bruges næsten altid, hvilket i kombination med vitamin A er designet til at bremse degenerative processer i øjet. Lægen kan også ordinere brug af specielle briller eller filtre.

Blandt andet anbefales det, at personer med en sådan diagnose overholder en bestemt ramme på beskæftigelsesområdet - arbejde skal have mindstekrav til øjnene.

Der udvikles innovative metoder til at håndtere dette problem. En af dem er installationen af ​​en fotodiode sensor med en transmitter på nethinden, som overfører et billede af omverdenen til specielle briller med modtagerglas. Resultatet kan ikke kaldes en fuld vision, men en person, som har mistet evnen til at se, er i stand til at skelne mellem områder af lys og mørke, såvel som konturer af store objekter. Arbejdet på dette område er i gang.

prognoser

Tilstedeværelsen af ​​retinitispigment hos en patient gør ham sårbar for en række andre øjenlidelser. Tilstedeværelsen af ​​denne diagnose øger således risikoen for subkapsulær posterior grå stær, åbenvinklet glaukom, myopi, keratokonus osv. I betragtning af sandsynligheden for komplikationer skal sygdommen absolut behandles.

Den overordnede prognose på længere sigt er karakteriseret som ugunstig, men ved at opfylde lægernes anbefalinger er det muligt at bremse patologiens progression betydeligt. Følgende statistiske billede fremkommer. En fjerdedel af patienterne, på trods af den gradvise forringelse af de visuelle egenskaber, holder i hele arbejdstiden visuel skarphed, hvilket tillader læsning. Regelmæssig observation af læger i nærværelse af en sådan diagnose er en nødvendig betingelse.

forebyggelse

Som nævnt er sygdommen arvelig, og effektive metoder til forebyggelse er ikke udviklet.

Retinitis pigmentosa er en alvorlig sygdom, der forårsager blindhed. Og selvom der ikke findes nogen kurmetode, kan du betydeligt sænke processen og bevare den visuelle funktion så længe som muligt, hvis du følger alle medicinske anbefalinger.

http://lechenie-simptomy.ru/vsyo-o-pigmentnom-retinite

Retinitis pigmentosa

Ved at henvende sig til en øjenlæge om hjælp, kan du høre fra ham en sådan diagnose som retinitis pigmentosa. Sygdommen er arvelig. Det påvirker nethinden, hvilket fører til dystrofiske ændringer i fotoreceptorer og pigmentvæv. Hvis du ikke betaler tilstrækkelig opmærksomhed på behandling, kan du permanent miste syn.

ICD-10 kode

H35.5 Arvelig retinal dystrofi.

Typer af retinitis pigmentosa

Baseret på det faktum, at retinitis pigmentosa udvikler sig på genniveau, identificerer forskerne følgende typer af patologi:

  • Autosomal dominant. Optaget som den mest almindelige type afvigelse. Hans behandling har en positiv effekt.
  • Autosomal recessiv. Kan forekomme med komplikationer. Ifølge statistikker på andenpladsen i frekvensen af ​​detektion.
  • Forbundet til X-kromosomet. Opdaget i sjældne tilfælde. Meget vanskeligt at behandle.

Retinitis pigmentosa er også opdelt i typisk og atypisk sygdom. Den første rammer sticksystemet. Den anden er opdelt i sådanne former for sygdommen.:

  • Amelanotiske. Strømninger uden akkumulering af pigmentstoffer i fundus.
  • Sektor hestesko. Pigment akkumuleret i fundus er fordelt i form af en hestesko i det nedre temporære område. Karakteriseret af langvarige symptomer.
  • Omvendt eller centralt. Pigmentet akkumuleres i konusområdet og i den centrale zone af nethinden. Samtidig falder skarpheden kraftigt.
  • Belotochechnaya. En stor mængde hvide pigmentpletter dannes i fundus.
  • Ekstern hæmoragisk eller møntens retinitis. Sygdommen opstår med ændringer i nethinden.

Retinitis pigmentosa er en lidelse arvet fra begge forældre. Risikoen for dannelsen stiger, hvis slægtninge indtræder i ægteskab. Hvad er retinitis pigmentosa og dets vigtigste egenskaber er beskrevet her:

Uddannelsesmekanisme

Retinitis pigmentosa er en ret almindelig sygdom sammenlignet med andre arvelige patologier. Det findes hos en person ud af 4.000. I dette tilfælde er det mere almindeligt i Schweiz end i Rusland. Køn er ikke en grundlæggende faktor for udviklingen af ​​retinitis pigmentosa. Alder funktioner har størst indflydelse. Patologien registreres oftest i aldersintervaller på 20-30 år. Mindre ofte - hos små børn.

Pigmenteret retinitis er præget af en gradvis udvikling af dystrofiske ændringer. Nethinden reverserer sin funktion. I en sund tilstand absorberer den lys. Når det påvirker sygdommen, begynder det først i små mængder, og så afspejler alt det i store mængder. Dette fænomen er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​genmutationer, som påvirker metabolismen.

Manifestation af tegn

Retinitis pigmentosa manifesterer sig oftest i ungdomsårene. Dominerende patologi kan dukke op senere - hos middelaldrende eller ældre. I starten afslører afvigelsen sig en lang tilpasning af de visuelle organer til forholdene med dårlig belysning. Med videre udvikling af sygdommen er dens symptomer som følger:

  • Disorientation i rummet i mørket.
  • Lang tilpasning af de visuelle organer, når en person bevæger sig fra et mørkt til et lyst rum.
  • Udviklingen af ​​blindhed i mørket, forudsat at patienten normalt ser på dagen.
  • Konstruktion af perifert syn.
  • Tab af periferiområder.
  • Forvrængning af konturer af objekter.
  • Udseendet af blinde pletter i syne.
  • Dannelsen af ​​et tunnelvindue på grund af yderligere indsnævring af synsfeltet.
  • Manglende opfattelse af blå nuancer.

Disse tegn ses i etaper. Den første er en konsekvens af følgende. Samtidig bemærkes sådanne symptomer.:

  • Lav syn i mørket.
  • Reduced visual acuity, som er præget af periodicitet.
  • Synsvigt i periferien.
  • Dannelsen af ​​tunnel syndrom.
  • Ændret opfattelse af farveskala.

På grund af mutationer af generne påvirkes øjenkarrene. Som et resultat - ødelæggelsen af ​​kegler, clouding af linsen og udtynding af sclera. Retinal ødem, udløst af fotoreceptor degeneration, er almindelig. På grund af sådanne ændringer kan en person være helt blind.

Diagnose af retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa er en diagnose lavet af tilstedeværelsen af ​​visse defekter i glaslegemet. Det er meget svært at bestemme sådanne afvigelser hos små børn, da deres visuelle organer stadig er i formativ fase. Først når barnet er 6 år, kan lægen foretage en nøjagtig diagnose. Han stoler dog på resultaterne af sådanne undersøgelser.:

  • Familiarization med nære slægtninges historie.
  • Undersøgelse af fundus gennem pupil dilation og multiple forstørrelse med specielle instrumenter.
  • Gennemførelse af test for at bestemme farveopfattelsen.
  • Bestemmelse af øjnens tilstand ved anvendelse af fluoresceinangiografi.
  • Identificer grad af tilpasning af de visuelle organer til lys og mørke gennem electroretinografi.
  • Bestemmelse af amplituden af ​​blikket i begge øjne - elektrookulografi.
  • Beregnet tomografi.

Diagnosen er sat i overensstemmelse med definitionen af ​​sådanne fænomener som indsnævring af blodkar, akkumulering af knoglelegemer, dårlig tilpasning til lysændringer, reduceret central vision og blanchering af optisk nerve. Molekylærgenetisk forskning hjælper med at lave en endelig diagnose og prognose det efterfølgende forløb af retinitis pigmentosa.

Patologi behandling

Undersøgelser af retinitis pigmentosa pågår. Nye behandlingsmetoder udvikles aktivt. Blandt innovationerne skiller sig ud:

  • Metoder til transplantation af celler ansvarlige for pigmentering. Udskift samtidig cellerne med defekter. På grund af dette fordeles gener og kromosomer i den korrekte sekvens. Denne teknik er eksperimentel. Det blev kun brugt i forhold til dyr. Positive forskningsresultater giver håb om, at celletransplantation snart bliver en reel mulighed for at helbrede retinitis pigmentosa hos mennesker.
  • Retinalproteser. Teknikken gik i aktiv brug i europæiske lande. Patienter, der blev underkastet proteser, bemærkede en forbedring af deres tilstand, men de blev ikke helt af med sygdommen.
  • Implantation. Brugen af ​​væv og stamceller fra donoren. Teknikken går gennem et stadium af aktiv udvikling.

Dette er, hvad der venter i de fremtidige patienter med retinitis pigmentosa.. I øjeblikket er medicinens succes i behandlingen af ​​denne arvelige sygdom forbundet med sådanne hændelser:

  • Brug af stoffer, der kan forbedre cellulær ernæring - vitaminer A, E, lutein, zeaxanthin.
  • Styrkelse af væggene i blodkar lægemidler.
  • Prescribing en kost, der betyder ikke at spise højt kolesterol fødevarer.
  • Brug af stoffer, der forbedrer fjernelsen af ​​væske fra kroppen under retinalt ødem.
  • Forbedring af iltforsyningen til øjnene ved hjælp af lægemidler, der udvider karrene.

Også ordineret terapi rettet mod behandling af associerede sygdomme. I modsætning til alle trufne foranstaltninger kan lægerne ikke garantere en langsigtet positiv prognose. Men de er i stand til at standse den videre udvikling af sygdommen og forhindre dannelsen af ​​mulige komplikationer. Blandt dem er glaukom, grå stær, keratokonus og andre abnormiteter. Dette bekræftes af øjenlægeens ord:

forebyggelse

Forebyggelse af komplikationer af retinitis pigmentosa reduceres til sådanne foranstaltninger:

  • Beskyttelse af visuelle organer fra ultraviolet stråling.
  • Brug en special skrifttype under læsning.
  • Tidlig behandling af sygdomme i de visuelle organer.
  • Observation af øjets tilstand ved en øjenlæge.

Det er vigtigt at lægge mærke til sygdommens tegn i tide og søge lægehjælp. Kun i dette tilfælde kan du gemme din vision.

http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa


Visuelle sygdomme er almindelige. Nethinden bærer en af ​​de vigtigste funktioner, der er ansvarlige for projektionen af ​​billedet. Retinale sygdomme kan erhverves og arves.

En af patologierne i den anden underart er retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa). Lad os tale om formulering, typer og egenskaber ved sygdommen, samt metoder til diagnose og behandling.

Begrebet lidelse

Retinitis pigmentosa er en genetisk, langsomt progressiv sygdom præget af dystrofi af øjets pigmentepitel. Sygdommen er arvet udelukkende. Patologi udvikler sig ret langsomt og ændrer direkte øjets struktur. Som følge heraf kan en person uden fuldstændig diagnose og behandling af sygdommen helt blinde.

I processen med at ændre strukturen af ​​synets organer begynder øjet at reflektere lyset i stedet for dets absorption. Epitelet af pigmentlaget ødelægges hurtigt, hvilket forårsager dystrofi af cellerne og deres efterfølgende indføring i øjets nethinden. Systemet med synets organer ophører med at opfatte lysets signaler. Afslutter processen med fuldstændigt tab af vision.

Sygdommen er ikke almindelig og er i de fleste tilfælde diagnosticeret i de første 10 år af livet. I tilfælde af sen behandling af anomali, taber patienten næsten 45 år ved evnen til at se.

Retinitis pigmentosa og dens typer

Sygdommen har mange former for manifestation forbundet med en genmutation. Derfor bestemmes den mest nøjagtige klassificering baseret på transmissionsmekanismen for en genetisk lidelse:

  • Autosomal dominant - dette er en almindelig type sygdom, der er karakteriseret ved en overtrædelse af proteinstrukturen, hvilket fører til patologisk deformitet af nethinden. Type sygdom udvikler sig langsomt. Denne kendsgerning gør det muligt at diagnosticere sygdommen i den indledende fase af fremskridt.
  • Autosomal recessiv - karakteriseret ved tidlig manifestation. Sygdommen begynder at danne under embryonets udvikling ved proteinmutation. Patologi er flygtig, i en kort periode fører til et fuldstændigt tab af syn.
  • X-linked er en form for sygdommen, der er arvet udelukkende fra mor til søn. Det er sjældent og har med en lille sandsynlighed en gunstig prognose.
  • Forårsaget af mutationer i mitokondrialt DNA, er dette den sjældneste type lidelse, som ikke er blevet fuldstændigt undersøgt af genetikere. Det eneste der kan siges om ham er, at sygdommen overføres udelukkende fra en kvinde til et foster.

Retinitis pigmentosa afhænger af de berørte områder af nethinden og arten af ​​patologienes progression er opdelt i formerne:

  • Typisk - manifesteret i en stabil tilstand af synkvalitet i lang tid, på trods af udviklingen af ​​den patologiske proces.
  • Den atypiske form er opdelt i: ikke-pigmenteret, sektorhestesko, hvidpunkt, inverteret. Typer er forskellige i de berørte områders karakter.

Retinitis er en farlig sygdom med et stort antal arter. Lad os tale lidt om hver af dem.

Retinit Coates

En sjælden form for degenerering af det visuelle system, udtrykt i den patologiske udvikling af øjets blodkar. Manifest i barndom eller ungdomsår. Når sen diagnostik fremkalder et fuldstændigt tab af syn.

Sygdommen forløber ved blødning fra de berørte skibe i den bageste væg af nethinden. Som følge heraf forårsager forhøjet kolesterol over tid retinalt frigørelse.

Retinitis pigmentosa

Arvelig patologisk deformation af synets organer, transmitteret på genniveau. Resultatet af sen behandling er fuldstændig blindhed. Det udtrykkes i enhver livsperiode og udvikler sig hurtigt.

Revmatisk retinovaskulitis

Manifest i form af en hvidlig farve, der ligger ved skibets placering. I tilfælde af sen behandling er der et stabilt tab af synsstyrke og udviklingen af ​​sekundær perivaskulær fibrose.

Tuberkuløs retinitis

Maniveret i forskellige dele af bunden af ​​øjet i form af foci i farver fra hvid til grå. Ledsaget af et fald i synsskarphed, hævelse af nerven, blødning i nethinden.

Toxoplasmose retinitis

Har en medfødt og erhvervet karakter. Manifest af dannelsen af ​​cicatricial og atrofiske ændringer uden betændelse. Ledsaget af det glasagtige legems turbiditet.

Syfilitisk chorioretinitis

Det er typisk for patienter med diagnose af syfilis. Virkningen på det visuelle system falder på stadium 2-3 af sygdommen. Chorioretinitis forårsager retinale hævelser i øjet og nerve, blødning og fornemmelse af glaslegemet.

Cytomegalovirus retinitis

Observeret hos patienter med diagnose af HIV. Udtrykt i den smitsomme proces med langsom udvikling. Komplikation kan være retinal detachment forårsaget af udviklingen af ​​det inflammatoriske fokus.

Viral retinitis

Forårsaget af influenzavirus, adenovirus og herpes. Udtrykt i skyggen af ​​nethinden. Patologi elimineres uafhængigt, genoprette evnen til en klar opfattelse af objekter. Der er risiko for gentagelse af sygdommen.

Septisk retinitis

Det er kendetegnet ved læsioner af retinale kar. Sygdommen opstår på grund af indførelsen af ​​pyogene bakterier i patienten. Progression af anomali forårsager hævelse af øjets nerve, glasagtige opacificering og panophthalmitis.

Årsager til patologi

Retinitis pigmentosa er hovedfaktoren for dets manifestation - arvelig disposition. Sygdommen transmitteres på generniveauet gennem mutation af celler under drægtighed af moderen til fosteret. Risikoen for at udvikle en hurtig patologi øges flere gange i nærværelse af tætte relationer mellem slægtninge.

Symptomer på sygdommen

Det primære stadium af udvikling af retinitis pigmentosa er ikke manifesteret i afvigelser. Efterhånden som patologien skrider frem, observeres en ændring i patientens tilstand.

Tegn, der indikerer en genetisk sygdom ved øjendystrofi, er:

  • Forringelse i evnen til tydeligt at se objekter i mørket;
  • Forringet perifer vision;
  • Manglen på farveskala, især blåtoner.

Ofte har patienterne hævelse af nethinden forårsaget af aktiv destruktion og patologiske ændringer i fotoreceptorer.

Udviklingen af ​​sygdommen hos børn ud over krænkelsen af ​​evnen til tydeligt at se genstanden ledsages ofte af smerter i hovedet, en lunefuld tilstand, udseendet af blinker af lys før øjnene.

Ud fra lægernes synspunkt manifesteres arvelig patologi i følgende symptomer:

  • Congestion i bunden af ​​pigmentets øje
  • Pallor af den optiske nerve;
  • Arteriole indsnævring.

diagnosticere

For at opdage patologi af det arvelige visuelle system foretager oftalmologen først en undersøgelse af fundus for at identificere ydre tegn på sygdommen.

Dernæst skal lægen afgøre niveauet for opfattelsen af ​​farver og nuancer og beregne synsfeltet. Til dette udføres en ophthalmoskopi og elektroretinografi. Diagnose af defekter, der har optrådt i bunden af ​​øjet, er tilstedeværelsen af ​​atrofi eller ødem i makulaen etableret under anvendelse af retinal fluorescensangiografi.

FAG-proceduren udføres ved at indføre farvestoffet i bunden af ​​øjet med efterfølgende observation af processen med dens fordeling.

Til den endelige diagnose af retinitis pigmentosa og et billede af sygdommens videre fremgang udføres en molekylær genetisk undersøgelse.

Laboratoriet diagnosticerer mutation af gener karakteristisk for 75-89% procent af pigmenterede retinitis typer. Nogle former for patologi, der er dårligt undersøgt til dato, kan ikke undersøges.

Bivirkninger

Komplikationer af ikke-moderne behandling er meget dårlige. I de fleste tilfælde mister patienter med retinitis pigmentosa fuldstændig evnen til at se de omkringliggende objekter og genstande eller tabe et øje. Sygdommen medfører retinal løsrivelse, blødning og atrofi af øjets nerve.

behandling

Forskning på området for at finde metoden til at slippe af med retinitis pigmentosa stopper ikke. Der er ingen entydig procedure, der er i stand til fuldstændigt at eliminere udviklingen og progressionen af ​​degenerationen af ​​synets organer. Den terapeutiske metode sigter mod at bremse udviklingen af ​​patologi.

Patienter med denne sygdom bør være opmærksomme på valget af arbejdsaktivitet, der ikke forårsager stress på det visuelle system.

medicin

Hvis der er en diagnose af retinitis pigmentosa, ordinerer lægen lægemidler, der kan bremse patologiens progression. For at gøre dette ordineres patienten vitaminer fra gruppe A og E, bioadditiver indeholdende nikotinsyre.

I nærværelse af retinalt ødem, er diuretika ordineret. Til fotokoagulering af skibe foreskrives vaskulære farmakologiske præparater. For at øge strømmen af ​​ilt til synens organer, er vasodilatorer ordineret.

Operationel metode

Det bruges i nærværelse af samtidige sygdomme. Laserkorrektion udføres i tilfælde af kataraktdiagnose. Retinal implantation er en af ​​de visioner, der er genoprettet i avancerede globale klinikker.

Følgende metoder udvikles for at slippe af med udsigten til fuldstændigt tab af syn på grund af forekomsten af ​​retinitis pigmentosa:

  • Udskiftning af defekte celler;
  • Retinalproteser.

Med tiden registreret vil patologi sænke degenerationsprocessen, hvilket igen vil stoppe det hurtige tab af evnen til at se og progressionen af ​​patologi.

forebyggelse

Den generelle prognose for patienter med diagnose af retinitis pigmentosa er meget ugunstig. I betragtning af at sygdommen er arvet af genetisk materiale og en universel behandlingsmetode endnu ikke er blevet identificeret, kan vi i dag kun bremse denne degenerative proces.

Du skal bære briller, der beskytter øjnene mod overdreven udsættelse for ultraviolette stråler. Undersøg ikke dine øjne, besøg øjenlænsrummet til en planlagt undersøgelse og behandle samtidige sygdomme i tide.

konklusion

Retinitis pigmentosa er en alvorlig sygdom, der ikke kan behandles. I patientens hænder kun langsomt progressionen af ​​patologi og forlænger den fulde levnadsstandard og opfattelse af verden rundt.

Hvis din familie allerede har oplevet tilfælde af retinitis pigmentosa, skal du besøge en øjenlæge, han hjælper med tiden til at opdage og bremse processen for degenerering af synets organer.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/
Up