Retinitis pigmentosa er ret sjælden, karakteriseret ved inflammatoriske processer i øjets nethinden. Oftest kaldes sygdommen dystrofi. I den normale tilstand absorberer det visuelle organ lys, men med sådanne dystrofiske ændringer begynder det at reflektere lys. Og det fører til total blindhed. Mænd er mest modtagelige for sygdommen, og absolut i enhver aldersgruppe. Hovedkarakteristika for retinitis er en ændring i fotoreceptorceller og pigmentepithelia, hvorfor signaler ikke overføres til hjernen. Derudover begynder et pigmentstof at akkumulere i fundus.
VIGTIGT! Retinitis pigmentosa kan forekomme pludselig hos en person, det vil sige i fravær af slægtninge med en lignende patologi. Dette skyldes tæt relaterede (blod) ægteskaber, da dette fører til genmutationer.
Hovedårsagen til øjets retinitis i pigmentformen er genetisk prædisponering. Nemlig arvelig genmutation. Disse er de gener, der er ansvarlige for syntese og metaboliske processer af stoffet rhodopsin og andre proteiner af fotoreceptorceller. På denne baggrund er sygdommen opdelt i følgende former:
Hertil kommer, afhængigt af placeringen af patologien, er retinitis pigmentosa opdelt i et typisk og atypisk udseende. I det første tilfælde er sticksystemet påvirket. Pigmentet akkumuleres i Fundus 'midterste periferi. I en typisk form vises symptomerne ikke i en tilstrækkelig lang periode. Atypisk visning omfatter følgende:
For en nøjagtig diagnose er det nødvendigt at kontakte en øjenlæge, som skal foretage en kvalitativ undersøgelse. Først og fremmest er det nødvendigt at studere familiehistorien, det vil sige at finde ud af om der var en lignende sygdom i nære slægtninge. Næste er ophthalmoskopi og electroretinografi. Sørg for at bestemme synsfeltet og farveopfattelsen, mørk tilpasning. For at afklare diagnosen udføres fluorescerende angiografi og computertomografi.
Da retinitis pigmentosa er arvelig, er det umuligt at eliminere årsagen til sygdommen. Men dette er hovedretningen af enhver terapi. Det er dog muligt at stoppe progressionen. Følgende behandlingsmetoder anvendes til dette:
Folk, der har denne patologi, følger altid nyskabende teknologisk udvikling med hensyn til behandling. Hidtil er et universelt middel ikke blevet opfundet, men der er også gode nyheder om retinitis pigmentosa. Så i fremtiden planlægger vi at gennemføre forsøg og anvende følgende metoder i virkeligheden:
Hver patient bør træffe foranstaltninger, som forhindrer progression af retinitis pigmentosa. For at gøre dette anbefales det at bære briller med beskyttelseslinser. Dette vil reducere blændlysvirkningen af stærkt lys. Ved læsning skal du bruge en special skrifttype. Den vigtigste begivenhed er den konstante observation af den behandlende øjenlæge, rettidig behandling af andre oftalmologiske sygdomme. Og selvfølgelig skal du være særlig opmærksom på symptomer.
http://glaznoy-doctor.ru/prochie-zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.html
Visuelle sygdomme er almindelige. Nethinden bærer en af de vigtigste funktioner, der er ansvarlige for projektionen af billedet. Retinale sygdomme kan erhverves og arves.
En af patologierne i den anden underart er retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa). Lad os tale om formulering, typer og egenskaber ved sygdommen, samt metoder til diagnose og behandling.
Retinitis pigmentosa er en genetisk, langsomt progressiv sygdom præget af dystrofi af øjets pigmentepitel. Sygdommen er arvet udelukkende. Patologi udvikler sig ret langsomt og ændrer direkte øjets struktur. Som følge heraf kan en person uden fuldstændig diagnose og behandling af sygdommen helt blinde.
I processen med at ændre strukturen af synets organer begynder øjet at reflektere lyset i stedet for dets absorption. Epitelet af pigmentlaget ødelægges hurtigt, hvilket forårsager dystrofi af cellerne og deres efterfølgende indføring i øjets nethinden. Systemet med synets organer ophører med at opfatte lysets signaler. Afslutter processen med fuldstændigt tab af vision.
Sygdommen er ikke almindelig og er i de fleste tilfælde diagnosticeret i de første 10 år af livet. I tilfælde af sen behandling af anomali, taber patienten næsten 45 år ved evnen til at se.
Sygdommen har mange former for manifestation forbundet med en genmutation. Derfor bestemmes den mest nøjagtige klassificering baseret på transmissionsmekanismen for en genetisk lidelse:
Retinitis pigmentosa afhænger af de berørte områder af nethinden og arten af patologienes progression er opdelt i formerne:
Retinitis er en farlig sygdom med et stort antal arter. Lad os tale lidt om hver af dem.
En sjælden form for degenerering af det visuelle system, udtrykt i den patologiske udvikling af øjets blodkar. Manifest i barndom eller ungdomsår. Når sen diagnostik fremkalder et fuldstændigt tab af syn.
Sygdommen forløber ved blødning fra de berørte skibe i den bageste væg af nethinden. Som følge heraf forårsager forhøjet kolesterol over tid retinalt frigørelse.
Arvelig patologisk deformation af synets organer, transmitteret på genniveau. Resultatet af sen behandling er fuldstændig blindhed. Det udtrykkes i enhver livsperiode og udvikler sig hurtigt.
Manifest i form af en hvidlig farve, der ligger ved skibets placering. I tilfælde af sen behandling er der et stabilt tab af synsstyrke og udviklingen af sekundær perivaskulær fibrose.
Maniveret i forskellige dele af bunden af øjet i form af foci i farver fra hvid til grå. Ledsaget af et fald i synsskarphed, hævelse af nerven, blødning i nethinden.
Har en medfødt og erhvervet karakter. Manifest af dannelsen af cicatricial og atrofiske ændringer uden betændelse. Ledsaget af det glasagtige legems turbiditet.
Det er typisk for patienter med diagnose af syfilis. Virkningen på det visuelle system falder på stadium 2-3 af sygdommen. Chorioretinitis forårsager retinale hævelser i øjet og nerve, blødning og fornemmelse af glaslegemet.
Observeret hos patienter med diagnose af HIV. Udtrykt i den smitsomme proces med langsom udvikling. Komplikation kan være retinal detachment forårsaget af udviklingen af det inflammatoriske fokus.
Forårsaget af influenzavirus, adenovirus og herpes. Udtrykt i skyggen af nethinden. Patologi elimineres uafhængigt, genoprette evnen til en klar opfattelse af objekter. Der er risiko for gentagelse af sygdommen.
Det er kendetegnet ved læsioner af retinale kar. Sygdommen opstår på grund af indførelsen af pyogene bakterier i patienten. Progression af anomali forårsager hævelse af øjets nerve, glasagtige opacificering og panophthalmitis.
Retinitis pigmentosa er hovedfaktoren for dets manifestation - arvelig disposition. Sygdommen transmitteres på generniveauet gennem mutation af celler under drægtighed af moderen til fosteret. Risikoen for at udvikle en hurtig patologi øges flere gange i nærværelse af tætte relationer mellem slægtninge.
Det primære stadium af udvikling af retinitis pigmentosa er ikke manifesteret i afvigelser. Efterhånden som patologien skrider frem, observeres en ændring i patientens tilstand.
Tegn, der indikerer en genetisk sygdom ved øjendystrofi, er:
Ofte har patienterne hævelse af nethinden forårsaget af aktiv destruktion og patologiske ændringer i fotoreceptorer.
Udviklingen af sygdommen hos børn ud over krænkelsen af evnen til tydeligt at se genstanden ledsages ofte af smerter i hovedet, en lunefuld tilstand, udseendet af blinker af lys før øjnene.
Ud fra lægernes synspunkt manifesteres arvelig patologi i følgende symptomer:
For at opdage patologi af det arvelige visuelle system foretager oftalmologen først en undersøgelse af fundus for at identificere ydre tegn på sygdommen.
Dernæst skal lægen afgøre niveauet for opfattelsen af farver og nuancer og beregne synsfeltet. Til dette udføres en ophthalmoskopi og elektroretinografi. Diagnose af defekter, der har optrådt i bunden af øjet, er tilstedeværelsen af atrofi eller ødem i makulaen etableret under anvendelse af retinal fluorescensangiografi.
FAG-proceduren udføres ved at indføre farvestoffet i bunden af øjet med efterfølgende observation af processen med dens fordeling.
Til den endelige diagnose af retinitis pigmentosa og et billede af sygdommens videre fremgang udføres en molekylær genetisk undersøgelse.
Laboratoriet diagnosticerer mutation af gener karakteristisk for 75-89% procent af pigmenterede retinitis typer. Nogle former for patologi, der er dårligt undersøgt til dato, kan ikke undersøges.
Komplikationer af ikke-moderne behandling er meget dårlige. I de fleste tilfælde mister patienter med retinitis pigmentosa fuldstændig evnen til at se de omkringliggende objekter og genstande eller tabe et øje. Sygdommen medfører retinal løsrivelse, blødning og atrofi af øjets nerve.
Forskning på området for at finde metoden til at slippe af med retinitis pigmentosa stopper ikke. Der er ingen entydig procedure, der er i stand til fuldstændigt at eliminere udviklingen og progressionen af degenerationen af synets organer. Den terapeutiske metode sigter mod at bremse udviklingen af patologi.
Patienter med denne sygdom bør være opmærksomme på valget af arbejdsaktivitet, der ikke forårsager stress på det visuelle system.
Hvis der er en diagnose af retinitis pigmentosa, ordinerer lægen lægemidler, der kan bremse patologiens progression. For at gøre dette ordineres patienten vitaminer fra gruppe A og E, bioadditiver indeholdende nikotinsyre.
I nærværelse af retinalt ødem, er diuretika ordineret. Til fotokoagulering af skibe foreskrives vaskulære farmakologiske præparater. For at øge strømmen af ilt til synens organer, er vasodilatorer ordineret.
Det bruges i nærværelse af samtidige sygdomme. Laserkorrektion udføres i tilfælde af kataraktdiagnose. Retinal implantation er en af de visioner, der er genoprettet i avancerede globale klinikker.
Følgende metoder udvikles for at slippe af med udsigten til fuldstændigt tab af syn på grund af forekomsten af retinitis pigmentosa:
Med tiden registreret vil patologi sænke degenerationsprocessen, hvilket igen vil stoppe det hurtige tab af evnen til at se og progressionen af patologi.
Den generelle prognose for patienter med diagnose af retinitis pigmentosa er meget ugunstig. I betragtning af at sygdommen er arvet af genetisk materiale og en universel behandlingsmetode endnu ikke er blevet identificeret, kan vi i dag kun bremse denne degenerative proces.
Du skal bære briller, der beskytter øjnene mod overdreven udsættelse for ultraviolette stråler. Undersøg ikke dine øjne, besøg øjenlænsrummet til en planlagt undersøgelse og behandle samtidige sygdomme i tide.
Retinitis pigmentosa er en alvorlig sygdom, der ikke kan behandles. I patientens hænder kun langsomt progressionen af patologi og forlænger den fulde levnadsstandard og opfattelse af verden rundt.
Hvis din familie allerede har oplevet tilfælde af retinitis pigmentosa, skal du besøge en øjenlæge, han hjælper med tiden til at opdage og bremse processen for degenerering af synets organer.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/Ved at henvende sig til en øjenlæge om hjælp, kan du høre fra ham en sådan diagnose som retinitis pigmentosa. Sygdommen er arvelig. Det påvirker nethinden, hvilket fører til dystrofiske ændringer i fotoreceptorer og pigmentvæv. Hvis du ikke betaler tilstrækkelig opmærksomhed på behandling, kan du permanent miste syn.
H35.5 Arvelig retinal dystrofi.
Baseret på det faktum, at retinitis pigmentosa udvikler sig på genniveau, identificerer forskerne følgende typer af patologi:
Retinitis pigmentosa er også opdelt i typisk og atypisk sygdom. Den første rammer sticksystemet. Den anden er opdelt i sådanne former for sygdommen.:
Retinitis pigmentosa er en lidelse arvet fra begge forældre. Risikoen for dannelsen stiger, hvis slægtninge indtræder i ægteskab. Hvad er retinitis pigmentosa og dets vigtigste egenskaber er beskrevet her:
Retinitis pigmentosa er en ret almindelig sygdom sammenlignet med andre arvelige patologier. Det findes hos en person ud af 4.000. I dette tilfælde er det mere almindeligt i Schweiz end i Rusland. Køn er ikke en grundlæggende faktor for udviklingen af retinitis pigmentosa. Alder funktioner har størst indflydelse. Patologien registreres oftest i aldersintervaller på 20-30 år. Mindre ofte - hos små børn.
Pigmenteret retinitis er præget af en gradvis udvikling af dystrofiske ændringer. Nethinden reverserer sin funktion. I en sund tilstand absorberer den lys. Når det påvirker sygdommen, begynder det først i små mængder, og så afspejler alt det i store mængder. Dette fænomen er forårsaget af tilstedeværelsen af genmutationer, som påvirker metabolismen.
Retinitis pigmentosa manifesterer sig oftest i ungdomsårene. Dominerende patologi kan dukke op senere - hos middelaldrende eller ældre. I starten afslører afvigelsen sig en lang tilpasning af de visuelle organer til forholdene med dårlig belysning. Med videre udvikling af sygdommen er dens symptomer som følger:
Disse tegn ses i etaper. Den første er en konsekvens af følgende. Samtidig bemærkes sådanne symptomer.:
På grund af mutationer af generne påvirkes øjenkarrene. Som et resultat - ødelæggelsen af kegler, clouding af linsen og udtynding af sclera. Retinal ødem, udløst af fotoreceptor degeneration, er almindelig. På grund af sådanne ændringer kan en person være helt blind.
Retinitis pigmentosa er en diagnose lavet af tilstedeværelsen af visse defekter i glaslegemet. Det er meget svært at bestemme sådanne afvigelser hos små børn, da deres visuelle organer stadig er i formativ fase. Først når barnet er 6 år, kan lægen foretage en nøjagtig diagnose. Han stoler dog på resultaterne af sådanne undersøgelser.:
Diagnosen er sat i overensstemmelse med definitionen af sådanne fænomener som indsnævring af blodkar, akkumulering af knoglelegemer, dårlig tilpasning til lysændringer, reduceret central vision og blanchering af optisk nerve. Molekylærgenetisk forskning hjælper med at lave en endelig diagnose og prognose det efterfølgende forløb af retinitis pigmentosa.
Undersøgelser af retinitis pigmentosa pågår. Nye behandlingsmetoder udvikles aktivt. Blandt innovationerne skiller sig ud:
Dette er, hvad der venter i de fremtidige patienter med retinitis pigmentosa.. I øjeblikket er medicinens succes i behandlingen af denne arvelige sygdom forbundet med sådanne hændelser:
Også ordineret terapi rettet mod behandling af associerede sygdomme. I modsætning til alle trufne foranstaltninger kan lægerne ikke garantere en langsigtet positiv prognose. Men de er i stand til at standse den videre udvikling af sygdommen og forhindre dannelsen af mulige komplikationer. Blandt dem er glaukom, grå stær, keratokonus og andre abnormiteter. Dette bekræftes af øjenlægeens ord:
Forebyggelse af komplikationer af retinitis pigmentosa reduceres til sådanne foranstaltninger:
Det er vigtigt at lægge mærke til sygdommens tegn i tide og søge lægehjælp. Kun i dette tilfælde kan du gemme din vision.
http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/Retinitis pigmentosa (retinal pigment dystrofi) er en arvelig ophthalmologisk sygdom kendetegnet ved degenerative processer i retinal pigment epithelium. Denne patologiske proces, et andet navn, der er abiotrofi i nethinden, er ret sjældent, og i mangel af rettidig terapi fører til tab af syn. De første tegn på retinitis pigmentosa er oftest manifesteret i barndommen og ungdommen, selv om de kan forekomme i en mere voksen levetid.
Retinitis pigmentosa - hvad er det? Dette er en sjælden arvelig øjensygdom, hvor degenerative dystrofiske processer forekommer i pigmenteret epitel i nethinden og lysfølsomme receptorer ledsaget af forringede visuelle funktioner. Under begrebet retinalt abiotrofi falder en hel gruppe genetiske sygdomme, der har en anden udviklingsmekanisme. Patologi kan oftest arves på tre måder: ved autosomal dominans, autosomal recessiv eller isoleret type.
Hovedårsagen til udviklingen af retinitis pigmentosa er en arvelig mutation af generne, der er ansvarlige for produktion og metabolisme af fotoreceptorproteiner. Gen mutation forekommer i livmoderen og er arvelig, observeret i flere generationer i træk. Sommetider er sygdommen medfødt uden tilstedeværelse af eventuelle forudsætninger fra slægtninge, selv om dette er sjældent.
Sandsynligheden for den patologiske proces stiger, hvis barnet er født af forholdet mellem kortblodsrelaterede. Abdominopi af nethinden kan også forekomme som et resultat af føtal intrauterin infektion med cytomegalovirus. I dette tilfælde er der en overtrædelse af metabolisme i pigmentepitelet, der fremkalder akkumulering af skadelige stoffer.
Funktioner af det kliniske billede af sygdommen kan variere afhængigt af retinitis form. I næsten alle tilfælde manifesteres retinabiotrofi af følgende symptomer:
Med retinitis pigmentosa påvirkes fotoreceptorstænger, der er ansvarlige for skumdannelsen, umiddelbart, så det første tegn på degenerative ændringer er hæmopati (nattblindhed), som kan forekomme mange år, før andre kliniske manifestationer forekommer. I begyndelsen begynder en person kun at se lidt værre ved skumring, og som patologi udvikler sig, bliver den centrale synsfelt smalere og forårsager store vanskeligheder med at bevæge sig i mørket. I begyndelsen af sygdommens udvikling er der nogle gange en midlertidig forbedring af den visuelle funktion.
I fremskredne stadier er der et signifikant fald i synsskærmen, farveperspektivet forstyrres, og der dannes et blindpunkt. Degenerative processer påvirker gradvis øjets vaskulære system, hvilket resulterer i, at linsen og hornhinden bliver grumle, membranerne bliver tyndere og et hurtigt synssvindskab opstår. De første symptomer på retinalt abiotrofi kan forekomme både i tidlig og ældre alder.
Moderne oftalmologi identificerer 2 hovedformer af retinitis pigmentosa:
Fundus for øjet er dækket af pigmentophopning og betændelse, fotoreceptorer påvirkes gradvis, visuelle funktioner forstyrres ikke i lang tid.
Denne formular indeholder flere forskellige typer af abiotrofi af nethinden:
Abiotrofi af den type retinale arv er af flere typer:
Da retinitis pigmentosa er en arvelig sygdom, for at foretage en korrekt diagnose, interviewer øjenlægen patienten patienten og indsamler en detaljeret historie om patienten og hans pårørende. Derefter er følgende diagnostiske foranstaltninger planlagt:
Den vigtigste måde at diagnosticere retinitis pigmentosa på er ophthalmoskopi, hvor du kan finde følgende tegn på denne patologi:
Om nødvendigt kan yderligere forskningsmetoder foreskrives, undersøgelse af patientens nære slægtninge.
I dag er en radikal metode til behandling af retinitis pigmentosa ikke skabt, så det er umuligt at helt slippe af med problemet. Med denne diagnose vælger oftalmologen en omfattende behandling med henblik på at bremse patologienes udvikling og eliminere symptomatiske manifestationer. Til dette formål kan følgende lægemidler foreskrives:
Patienten er også tildelt vitaminkomplekser, antioxidanter og forskellige kosttilskud til retinitis pigmentosa. Hertil kommer, at med denne diagnose er det nødvendigt at revidere din kost, forbruge store mængder af vitamin A, som har en positiv effekt på synstilstanden. Udover lægemiddelbehandling anbefales fysioterapiprocedurer at forbedre blodtilførslen til øjet: elektrostimulering, magnetisk terapi, ultralyd og så videre. En god enhed til denne sygdom er Sidorenko briller. Hvis der er samtidige okulære patologier, skal de være konservative eller kirurgiske behandlinger.
Ifølge de seneste medicinske nyheder gennemfører mange moderne medicinske institutioner i avancerede lande kliniske forsøg med genetisk terapi, stamcelletransplantationer og andre effektive metoder, der kan fjerne abiotrofi i nethinden.
Retinitis pigmentosa er en farlig oftalmologisk sygdom, hvis effektive behandling ikke er fastslået til denne dag. Denne patologi er kendetegnet ved et hurtigt kursus og er i de fleste tilfælde ugunstigt, hvilket fører til fuldstændig tab af syn. Retinaabiotrofi er arvelig, så der er ingen specifik forebyggelse af sygdommen.
Det er dog muligt at reducere sandsynligheden for at udvikle retinitis pigmentosa, hvis du omhyggeligt planlægger din graviditet, skal du regelmæssigt besøge en læge og kontakte en specialist, hvis du ser de første tegn.
http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/Retinitis pigmentosa er en heterogen genetisk arvelig sygdom. Pigmentets pigmentepitel er forstyrret, hvilket resulterer i, at en person taber synsskarphed. Symptomer der er forbundet med sygdommen: Mørk tilpasning er forstyrret, synsfeltet smalter, synkronisering falder. Oftalmologiske undersøgelser hjælper med at bestemme årsagen og typen af patologi, samt metoden til yderligere behandling (lægen undersøger øjets fundus, gennemfører elektrookulografi eller electroretinografi). I dag udvikles genterapi gradvist, oftalmologer bruger stamceller til at opretholde syn.
I øjeblikket er der flere sektioner af medicin, der studerer principperne for behandling af retinitis pigmentosa. Mutation af genet bidrager til udviklingen af denne sygdom. Som regel opstår sygdommen på grund af det faktum, at metabolisme af fotoreceptorer og pigmentepitelet er forstyrret i menneskekroppen på grund af, hvad nethinden akkumulerer i sig selv giftige stoffer. Under moderne forhold bestemmes sygdommens klassificering af de undersøgte genetiske arvelighedsforstyrrelser. Næste ser vi på de vigtigste typer retinitis pigmentosa.
Generne RPGR og RP2 er defekte og arvelige. Sygdommen påvirker kun drenge, hvis homologe X-kromosom er fraværende. I tilfælde af en sygdom er gener kodet af protein-enzymer, på grund af hvilken metabolisme forekommer i øjets nethinden. Fejl til stede i disse gener fører til udvikling af retinitis pigmentosa.
Ifølge statistikker er sygdommen den mest almindelige af alle 4 typer (70-90% af mennesker lider af denne patologi). Synsforstyrrelser skyldes det faktum, at generne IMPDH1 (kromosom 7), RP1 (kromosom 8), RP9 og PRPH2 (kromosom 6) muterer: Proteinkodning forekommer, hvilket resulterer i en metabolisme i pigmentepitelet. Autosomal dominerende arv udvikler langsomt, lidelser er mindre udtalte end i andre typer retinitis pigmentosa.
Tidlig behandling vil bidrage til at udskyde synsproblemer i lang tid, og i nogle tilfælde vil det være en hindring for udviklingen af blindhed.
Sygdommen er en af de farligste, da den pludselig starter, går hurtigt frem og kan forårsage blindhed hos børn og unge. Det er ret sjældent. Årsagerne til genmutationer er ikke fuldt ud forstået. Forskere foreslår, at den embryonale udvikling af et barn er svækket på grund af kodningen af proteiner med SPATA7-generne (kromosom 14) og CRB1 (kromosom 1).
Genetikere kan ikke identificere årsagen til udviklingen af en sjælden sygdom - mutationer af mitokondrie DNA, som overføres fra mor til børn.
Der er flere typer pigment retinitis klassificering (tidspunktet for sygdomens begyndelse, tilstedeværelse / fravær af patologiske symptomer), men klassificeringen ifølge sygdommens arv er den mest almindelige og bekvemme.
Børn, der lider af retinitis pigmentosa, i mørket, kan ikke se de objekter, der er tætte og ofte falder og snuble gennem dem. Det er ikke ualmindeligt for en patologi på et tidligt stadium af dets udvikling at helt tage en persons syn, nogle gange i flere dage, og nogle gange i flere timer, hvorefter normal vision vender tilbage.
Fotoreceptorer mister følsomme celler, med det resultat, at en person ser godt i løbet af dagen indtil sygdommens sidste faser, men om natten er hans syn klart svækket. Sygdomme påvirker perifer, tunnel og mesh vision; i de sidste trin skelner patienten sig ikke mellem farver, og hans syn er dårligt reguleret under den pludselige overgang fra lyst lys til mørkt.
Patienter klager over ubehag (nogle gange smerte), når man skifter lys fra et mørkt rum til et godt oplyst sted.
Afhængig af ændringerne i det glasagtige legeme gør lægen en diagnose. Under undersøgelsen ser lægen på, om en person har arterioler indsnævret, har indskud i knoglelegemer, svækket central vision, hvis den optiske nerve er blege, eller hvis der er en forsinket tilpasning i skumring.
Hvad kan du finde lægen i receptionen:
Moderne metoder til kamp med retinitis pigmentosa fortsætter med at udvikle sig. Lægeens oftalmologer har allerede udviklet stamceller såvel som prostetisk nethinden.
Glem ikke, at hvis en person fik en skuffende diagnose, betyder det, at yderligere behandling kun vil hjælpe med at bremse processen med synsfald og for tidlig blindhed, og ikke helt genoprette den.
Metoder til behandling:
Genterapi søger hele tiden at finde en vej ud af situationen: Forskere-læger introducerede et sundt gen i det berørte nethinden, hvilket resulterede i forbedringer. Implantation af øjets nethinden redder også en person fra blindhed, men det er umuligt at tale om fuldstændig restaurering af synet.
Retinitis pigmentosa fører ofte til udvikling af andre øjenlidelser (myopi, grå stær, glaukom, keratokonus). Afhængig af hvilken type gensygdom kan man dømme aggressiviteten af sygdommen. Konstant nedsættelse af synsfald er mulig ved hjælp af genterapi.
Øjets nethinde er underlagt de negative virkninger af solen, derfor folk, der lider af medfødt (eller erhvervet) sygdom bør bære solbriller.
Det er umuligt at lave en prognose på lang sigt, da graden af progression af sygdommen kan være anderledes. Den foveal zone ændres, som følge af, at den centrale vision af en person gradvist falder.
Hvis patienten forbruger vitaminerne A og E hver dag, er det muligt at standse progressionen af pigmentær rhinitis.
Generelle prognose resultater:
Patienter, der lider af denne sygdom, bør regelmæssigt undersøges, fordi sen behandling fører til udvikling af nye sygdomme:
Denne video vil fortælle dig om symptomerne på pigmenteret retinitis.
Retinitis pigmentosa er en gruppe af arvelige sygdomme forbundet med den primære læsion af fotoreceptor-pigment retinal epitheliumkomplekset og karakteriseret ved subjektiv nattblindhed og tab af perifert syn og det objektivt signifikant reducerede eller fading ERG af hele synsfeltet. Arvelig årsag til sygdommen kan kun etableres i 50% af tilfældene.
Sygdommens begyndelse. Forskellige og afhænger af arvets omfang.
Genetik. Følgende arvsmuligheder er beskrevet.
• Sporadisk forekomst - ingen arvelig historie af retinitis pigmentosa. Sådanne tilfælde er mest almindelige. Nogle af disse er autosomale recessive former for sygdommen, andre kan skyldes autosomale dominante mutationer.
• Autosomal dominant form - den næste i hyppigheden af forekomsten og er forbundet med en bedre prognose.
• Autosomal recessiv form.
• Den X-linkede recessive form er den sjældneste gruppe med en dårlig prognose.
Den klassiske kliniske triad RP indbefatter (figur 6-23):
• pigmentering af nethinden i form af "benkroppe"
• indsnævring af arteriolerne
• voksplaster af optisk nervehoved (figur 6-24).
Vigtige kliniske manifestationer af retinitis pigmentosa er følgende ændringer. Natblindhed Er den mest almindelige årsag til behandling. Problemer med perifert syn ses først først i tilfælde af skumring, men i fremtiden får de sig til at mærke med nogen belysning. Som følge heraf er der kun en lille zone med central vision. Visuel skarphed. I autosomal modalitet af retinitis pigmentosa i mange år kan central vision forblive intakt. Tidligt centralt synstab observeres ofte med X-koblet arv eller med autosomale recessive former for sygdommen. Derudover kan katarakter, cystisk ødem i makulaen og overfladisk rynke af den indre membran også bidrage til synetab. Ændringer i fundus. Ændringer i fundus varierer afhængigt af sygdomsstadiet. Macula. Inddragelse af makulaen kan tage følgende former. Diagnosen er hjulpet af en kombination af karakteristiske tegn og symptomer. Synspunkter. I første omgang opstår der en helt eller delvis ringscotoma på den midterste periferi, som derefter spredes til periferien og bagved, hvilket kun efterlader den centrale synsøie i de senere stadier. Mørk adaptometri. Der er en stigning i både kegle og stangsegmenter af den mørke tilpasningskurve. Baseret på resultaterne af mørk adaptometri kan autosomal dominerende PR opdeles i to typer. • Type I PR - tidlig udseende af nycaltopi med tidlig diffust fald i stangfølsomhed i forhold til keglens følsomhed. Elektroretinografi. Det kan ændres væsentligt selv med minimale ændringer i fundus. Et markant fald i respons eller en næsten fading scotopic ERG observeres, mens den fotopiske ERG forbliver relativt bevaret. Den koniske b-bølges latenstid, bestemt ved hjælp af en flimrende stimulus, er næsten altid forlænget. B-bølgeforsinkelsen på ERG kan forlænges hos patienter med overvejende tab af stænger. For nylig er karakteristiske ændringer i ERG blevet identificeret i type I og II autosomal dominerende PR. Rod ERG ændres mere signifikant end kegle ERG i type I PR, mens type II PR-kegle og stang ERG er lige forringet. Electrooculography. Indikatorer er næsten altid reduceret. Retinitis pigmentosa er en arvelig sygdom i nethinden, hvor dystrofi af pigmentepitelet og fotoreceptorerne opstår, og der opstår forskellige synsforstyrrelser. Sygdommen er progressiv, og uden tilstrækkelig behandling kan det føre til fuldstændig blindhed. Moderne medicin udvikler alle mulige metoder til at fjerne sygdommen, men hidtil er der ikke fundet en entydig måde at bekæmpe genetisk patologi på. Terapi er baseret på at opretholde syn på et allerede etableret stadium af sygdommen. Retinitis pigmentosa skrider gradvist, med stigende retinaldystrofi. En sund krop absorberer lys, og med genændringer begynder en gradvis refleksion af lys, hvilket i sidste ende forårsager fuldstændig blindhed. Sygdommen kan manifestere sig både i begyndelsen og i voksenalderen og er direkte relateret til genmutationen. Når metabolisme i pigmentepitelvæv og fotoreceptorer ændres, ophører hjernen med at modtage de nødvendige signaler, der er ophobning af sidestoffer i øjets nethinden. Årsagen til retinitis pigmentosa er molekylære mutationer i generne, der er ansvarlige for produktionen af rhodopsin, forløberen af retinol, hvilket er afgørende for øjnene. Afhængig af den genetiske arv er der tre hovedtyper af sygdommen: Retinitis pigmentosa er klassificeret ved forskellige parametre. Den mest almindelige division på stedet for lokalisering af sygdommen er sygdommen opdelt i typiske og atypiske arter. I det første tilfælde er systemet af kolbe sticks modtageligt for dystrofi. Pigmentets anomali ophobes i Fundus 'midterste periferi. Denne tilstand har ingen symptomer i lang tid. Følgende kliniske manifestationer er forbundet med en atypisk type patologi: Patologi kan arves langs nogen af de overordnede linjer, især relaterede ægteskaber er i fare. Retinitis pigmentosa kan begynde sin progression i enhver alder. De hyppigste tilfælde ses i tidlig barndom og ungdomsperiode. For den dominerende art er kendetegnet ved udviklingen af patologi i mellem og lige alder. Det første signal fra sygdommen manifesteres af et fald i tilpasning til svagt lysforhold. Visionen forværres, og desorientering opstår i mørket. Dette kan være det eneste symptom på patologi i mange uger, måneder eller år. Patienten tilpasser sig i lang tid, når han går fra et lyst rum til en mørk. Blindhed udvikler sig i mørke med normal miljøopfattelse om dagen. Årsagen er degenerationen af stavene, der er ansvarlige for lysets opfattelse. Desuden fører ødelæggelsen af stænger til en indsnævring af perifert syn og delvis tab af dens sektioner. Skitserne på objekter er forvrænget, scotomas kan dukke op, blinde områder i syne, nogle gange smaler de ned for at danne en ring. Med den videre udvikling af sygdommen indsnævres synsfeltet endnu mere mod midten og danner et tunnelvindue. Dette ændrer farveopløsningen, det ophører med at opfatte nuancer af blåt. Pigmenteret retinopati har de karakteristiske hovedsymptomer: Genmutation påvirker øjenskarberne, der fører til ødelæggelse af kegler, skygge af linsen, udtynding af sclera og senere for at fuldføre blindhed hos patienten. Meget ofte er der retinal ødem på grund af den aktive degenerering af fotoreceptorer. Diagnosen af retinitis pigmentosa er etableret ud fra karakteristiske ændringer i glaslegemet. Diagnose i et tidligt stadium hos unge børn er svært og bliver mest informativt først efter at have fylt 6 år. For at diagnosticere retinitis pigmentosa udfører specialisten en række diagnostiske undersøgelser: I diagnosen lægger lægen opmærksomheden på indsnævring af arteriolerne, aflejring af knoglelegemer, langsom tilpasning til mørke, forringelse af central vision, lunger i optisk nerve. Mollekulære genetiske undersøgelser udføres for endelig bekræftelse af diagnosen og prognosen for dens videre udvikling. Moderne medicinsk forskning, udvikling og kliniske forsøg i kampen mod denne sygdom udføres aktivt. Der findes allerede lovende data inden for genterapi, anvendelse af stamceller og retinale proteser. Hvis diagnosen retinitis pigmentosa er etableret, vil behandlingen sigte mod at bremse regenereringsprocessen i de visuelle organer. Til dette formål gælder: I øjeblikket er genterapiforsøg på vej, som består i at opretholde et sundt gen i de berørte områder af fotoreceptorer og pigmentepitel. En konkret forbedring blev konstateret, når specielle vira blev introduceret i det retcellulære ekstracellulære rum, inde i hvilket kromosomkapsler var indeholdt. En anden avanceret teknik er retinal implantation. Denne metode anvendes allerede i avancerede klinikker i verden, men det fører ikke til en fuldstændig opsving af visionen, hvilket kun giver mulighed for at forbedre situationen for at kunne tjene sig selvstændigt. Tilstedeværelsen af retinitispigment gør patientens øjne sårbare og fremkalder andre øjensygdomme: glaukom, grå stær, nærsynthed, keratokonus og andre lidelser. Den langsigtede prognose er ikke særlig gunstig endnu og afhænger af typen af gensygdom, men det er muligt at bremse sygdommens progression. Ud over konstante konsultationer med en øjenlæge er det nødvendigt at bære solbriller, solstråling er farlig for nethinden og har en skadelig effekt. Tidlig undersøgelse og påvisning af patologi i de tidlige stadier vil betyde langsomt den arvelige proces med udvikling af retinitis pigmentosa.
Fig. 6-23. Retinitis pigmentosa. En klassisk klinisk triade observeres hos en patient med retinitis pigmentosa, herunder voksplaster i optisk nervehoved, udtynding af arterioler og pigmentering i form af "knoglelegemer" (forstørret billede).
Fig. 6-24. Retinitis pigmentosa. Tyndning af arterioler (forstørret billede, A) og pimennye ændringer i fundus er karakteristiske tegn på pigmentrotinen. Vmhom og Dr. Gordon Byrnes.) Vigtige kliniske tegn
• De tidligste ændringer er indsnævring af arteriolerne, den mindste pulverformige intraretinale pigmentering.
• Nyere symptomer - perivaskulær akkumulering af pigment i form af "benkroppe". Pigmenterede ændringer vises først på den midterste periferi og spredes derefter i retning af periferien og den bageste pol, som ledsages af udviklingen af ringkvæg. Af triadens tegn på PR er linsen af den optiske nerve mindre pålidelig.
• Langt fremskredet stadium - gennemskinnelighed af store choroidale skibe, betydelig udtynding af retinale arterioler, mærkbar lak af det optiske nervehoved.
• Cystisk ødem i makulaen (kan reagere på systemisk administration af acetazolamid).
• Overfladisk rynke.
• Atrofiske ændringer. Relaterede okulære tegn
diagnostik
• Type II PR - udseende af nycaltopi i voksenalderen med en lige nedsættelse af kegle og stangfølsomhed.Retinitis pigmentosa sygdom: hvad er det
Årsager og klassificering af retinitis
Symptomer på sygdommen
Diagnose af retinitis pigmentosa
Patologi behandling
Mere På Øjnene